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全基因組關聯研究
鎖定
全
基因組關聯研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)是指在全基因組層面上,開展
多中心、大樣本、反覆驗證的基因與疾病的關聯研究,是通過對大規模的羣體DNA樣本進行全基因組高密度
遺傳標記(如
SNP或
CNV等)分型,從而尋找與複雜疾病相關的遺傳因素的
研究方法,全面揭示疾病發生、發展與治療相關的
遺傳基因。
- 中文名
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全基因組關聯研究
- 外文名
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Genome-Wide Association Studies
- 簡 稱
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GWAS
- 學 科
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生物
全基因組關聯研究簡介
全基因組關聯研究方法的引入,使對遺傳
流行病的發病預測不再停留在傳統的年齡、
家族史等“環境性”因素分析,而是通過對人體的全基因組的分析,找出可能導致今後發病的基因,並結合“環境性”因素,得出包括
癌症在內的多種流行病的發病率。
全基因組關聯研究研究成果
以
淋巴癌為例,國外已通過全基因組遺傳流行病研究,找到超過20個可能導致這一病症的基因點位,如果人體的基因組符合這些特徵,並結合“種族”這一因素進行
綜合判斷,該個體得淋巴癌的最高可能性將達52%。GWAS為全面
系統研究複雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁,為我們瞭解人類複雜疾病的
發病機制提供了更多的線索。科學家已經在阿爾茨海默、
乳腺癌、
糖尿病、
冠心病、
肺癌、
前列腺癌、肥胖、
胃癌等一系列複雜疾病中進行了GWAS並找到疾病相關的
易感基因。