cnv

異常的DNA拷貝數變化（CNV）是許多人類疾病（如癌症、遺傳性疾病、心血管疾病）的一種重要分子機制。作為疾病的一項生物標誌，染色體水平的缺失、擴增等變化已成為許多疾病研究的熱點，然而傳統的方法（比如G顯帶，FISH，CGH等）存在操作繁瑣，分辨率低等問題，難以提供變異區段的具體信息。

基於芯片技術的比較基因組雜交（aCGH ：array-based Comparative Genomic Hybridization）平台解決了上述問題。通過在一張芯片上用標記不同熒光素的樣品（病例樣品和對照樣品）進行共雜交可檢測樣本基因組相對於對照基因組的DNA拷貝數變化（CNV），常用於腫瘤或遺傳性疾病全基因組CNV檢測，直觀地表現出腫瘤及遺傳性疾病基因組DNA在整個染色體組的缺失或擴增。對腫瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因，而擴增片段則可能存在致癌基因。 ^[1]