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先天性肝纖維化
鎖定
先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生為特徵,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。
- 外文名
- congenital hepatic fibrosis
- 就診科室
- 消化內科
- 多發羣體
- 近親結婚者的子女
- 常見病因
- 常染色體隱性遺傳性疾病,近親結婚
- 常見症狀
- 嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、貧血、腹腔積液、膽道感染伴發熱、黃疸、腹痛等
- 中文名
- 先天性肝纖維化
先天性肝纖維化病因
先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病,其父母任一方若為雜合子,其表型多正常,而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病,近親結婚者的子女可增加患本病的機會。
先天性肝纖維化臨牀表現
先天性肝纖維化根據不同的臨牀表現,可以分為:門脈高壓型、膽管炎型、門脈高壓合併膽管炎型和無症狀型。先天性肝纖維化以繼發性的門脈高壓症及其併發症為主要表現,也有一部分可能合併先天性肝內膽管擴張或多囊腎。
先天性肝纖維化症狀出現較早,一般成年之前會出現症狀,症狀主要為嘔血、便血、肝脾區不適或脹痛、貧血、腹腔積液、膽道感染伴發熱、黃疸、腹痛等。如果合併多囊腎的患者,可能會出現尿毒症。一般不併發肝性腦病以及肝功能衰竭。
先天性肝纖維化檢查
1.血常規
可正常,但有脾亢者則外周全血細胞減少,各項肝功能指標一般正常,但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高。合併多囊腎者,後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞鋇及胃鏡
早期可無異常發現,病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見肝脾大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者,可發現雙腎多發性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下,若穿刺部位恰好為正常的門管區時,則可誤診為正常肝組織。
先天性肝纖維化治療
1.大多數無伴發病的CHF只需處理其併發症,如消化道出血,出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血,給食管胃底曲張靜脈注射硬化劑或圈套結紮等。出血兇猛、量大者,經上述處理無效時,可予急症門奇斷流,反覆發作上消化道出血,威脅患者生存,或應用上述方法無效時,可考慮行門體分流術。
3.CHF伴發無症狀的靜止型Caroli病時,一般不主張行膽道探查術,因可導致膽道感染。
4.伴發終末期先天性腎臟病的患者,考慮行腎移植術。
先天性肝纖維化預後
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