尿黑酸尿症

呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。將病人的尿放置時，由於腐敗生出氨而變為鹼性，尿黑酸由於自動氧化而產生黑色色素。

尿黑酸尿症 常染色體隱性遺傳病，由於先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，並在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸後,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故稱尿黑酸症,這也是先天性代謝缺陷症，由於代謝的補償作用，不會造成對神經系統的傷害。但尿黑酸聚合物、尿酸鹽結晶或CPPD結晶分別在基質內沉着而損傷軟骨細胞，直接地或通過增加基質硬度間接地導致繼發性關節炎。尿黑酸尿症、苯丙酮尿症(PKU)都是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿症疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。後者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由於此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽並經腎臟排泄。患兒在出生後頭幾周即有神經發育遲緩，形成痴呆，原因是由於蛋白質代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。