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尿黑酸氧化酶
鎖定
尿黑酸氧化酶尿黑酸尿症是常染色體隱性遺傳病,致病基因定位於首先由英國(A.E.Garrod)醫師在1908年提出的四種先天性代謝病之一。
- 中文名
- 尿黑酸氧化酶
- 外文名
- homogentisate oxidase
- 提出者
- A.E.Garrod
- 提出時間
- 1908年
- 適用領域
- 遺傳
- 應用學科
- 醫學
尿黑酸氧化酶尿黑酸尿症是常染色體隱性遺傳病,致病基因定位於首先由英國(A.E.Garrod)醫師在1908年提出的四種先天性代謝病之一。我國從1959年起亦有報告。因尿液中含有大量尿黑酸,在鹼性條件下暴露於氧氣中,氧化並聚合為類似於黑色素的物質,從而使尿成黑色,故稱尿黑酸尿症。一般來説,預後好,不影響壽命。
尿黑酸氧化酶發病機制:酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成4-羥基-苯丙酮酸,再生成尿黑酸,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和能量代謝.當尿黑酸氧化酶缺陷時,由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸、延胡索酸。過多的尿黑酸由尿排出,並在空氣中被氧化為黑色。
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