毛細血管擴張性共濟失調綜合徵

毛細血管擴張性共濟失調綜合徵的發病機制不清楚，父母不發病，同輩發病且男女受累的機會均等，是一種常染色體隱性遺傳病，大多數患者的父母為非近親結婚，也有近親結婚者。本病可能與自身免疫、組織分化異常、DNA合成和修復缺陷等因素有關。

本病的神經系統症狀主要為小腦性共濟失調，在嬰兒期即出現，主要影響軀幹和頭部，患兒學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬，繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立徵陽性；患兒走路年齡延遲，腱反射減弱或消失，蹠反射為屈性，多數患兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動症，可被突出的小腦症狀所掩蓋，有眼球震顫及小腦性構音障礙，部分患兒有假性動眼神經麻痹，注視目標時常採用仰頭轉頸和眨眼等代償動作，體格及智能發育遲滯；到青春期後，多數患者出現脊髓受損症狀如深感覺障礙和伸性蹠反射；在成年人中可出現肢體遠端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。

大部分患兒在3～6歲時出現皮膚毛細血管擴張，也有患兒在出生時即已存在，也可晚至青春期，首發部位為眼球結膜的暴露部分類似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失，以後出現在眼瞼、鼻樑、兩頰、外耳、頸項、肘窩和膕窩等經常暴露或易受刺激的部位，皮膚可有咖啡色樣斑色素沉着或脱失頭髮無光澤變灰色，因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，表現為中度硬皮病樣的面部表情；此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎也常見。

患者常有體液免疫和細胞免疫功能低下，特別是缺乏分泌型IgA，易反覆發生呼吸道感染，如鼻旁竇炎、支氣管炎和肺炎，也有發生中耳炎者。反覆肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發生杵狀指（趾）和肺功能不全等。患兒幾乎均有性功能發育障礙，不出現第二性徵。疾病晚期因活動受限，可發生脊柱後側凸。患者易發生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤，淋巴細胞性白血病等。肝功受累可出現食慾不振。

1.外周血中淋巴細胞百分比降低；

2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；

3.血清甲胎蛋白高於正常；

4.腦脊液檢查正常；

5.肌電圖示神經誘發電位幅度降低，晚期表現為運動及感覺傳導速度減慢；

6.X線檢查示部分患者存在慢性鼻旁竇炎、肺炎、支氣管擴張或肺纖維化徵象；

7.頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴張。

根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反覆嚴重的呼吸道感染等典型臨牀表現，即可做出診斷，若實驗室檢查存在細胞和體液免疫功能低下，則可確診。

對不典型病例，如無毛細血管擴張、無或僅有輕型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠詳細的病史、症狀體徵和實驗室檢查等資料，進行綜合分析才能做出診斷。

早期出現共濟失調應與急性感染性小腦性共濟失調、少年脊髓型遺傳性共濟失調、遺傳性多發性神經根神經炎相鑑別；毛細血管擴張應與腦面血管瘤綜合徵、小腦視網膜血管瘤病等相鑑別；色素斑塊應與結節性硬化相鑑別。

可出現多樣的症狀體徵，進行性小腦共濟失調者可併發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等；反覆呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。

呼吸系統感染者，給予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治療可預防感染，對增強機體免疫功能有益，可選用胸腺素轉移因子等藥物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴細胞轉化率，骨髓移植、胸腺移植還處於試驗階段。地西泮（安定）可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作，中晚期患者可服用維生素E治療。

本病大多數患者10歲左右常因共濟失調，肌肉萎縮而不能獨立行走，死亡的主要原因為肺部感染。

遺傳病治療困難，應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。散發者早期診治，可延長存活期。