先天性脊柱裂

病因尚未完全清楚，一般認為是一種多基因遺傳病，是胚胎髮育過程中，椎管閉合不全引起。

支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，脊柱裂多見於腰骶部，偶見於胸段，缺損大多在脊柱後面，極少數位於前方，後側脊柱裂可分為以下幾類：

1.隱性脊柱裂

此類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統症狀，對健康沒有影響。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤。

2.脊柱裂伴腦脊膜膨出

在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物為圓形，可能很大，裏面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統症狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合併感染。

多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物為圓形，裏面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。

脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可侵入硬腦膜或脊髓。

與脊柱裂並存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜/腦膨出、唇裂、先天性心臟病等。

神經系統症狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，温度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脱位。有些輕型病例，神經系統症狀可能很輕微。隨着患兒年齡長大，神經系統症狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。

X線照片、CT與MRI掃描可顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助於疾病的診斷。

根據典型的症狀、體徵及輔助檢查可以做出診斷。

2.手術治療

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應儘早手術。

（2）如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。

（3）嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。

（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。

總的手術原則為腫塊切除、神經鬆解，椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。術後包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內採用俯卧或側卧位，以防大小便浸濕，污染切口。

隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除後不妨礙健康。囊腫繼發感染可引起腦膜炎。有神經系統症狀者預後不良，切除囊腫後症狀很難改善，而且往往加重。

雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400微克葉酸能減少神經管畸形的發生。