-
神經管畸形
鎖定
- 外文名
- neural tube defects
- 別 名
- 神經管缺陷
- 就診科室
- 兒科
- 常見病因
- 遺傳因素、維生素B12和葉酸、妊娠早期劇烈嘔吐
- 常見症狀
- 無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及齶裂等發育畸形
- 中文名
- 神經管畸形
神經管畸形病因
1.遺傳因素:無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳,有本病分娩史者,下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關:①發育調節基因及轉錄因子類基因;②原癌基因和抑癌基因;③生長因子及其受體基因;④蛋白激酶C相關基因;⑤同型半胱氨酸代謝相關基因;⑥其他基因:細胞骨架類、細胞連接類基因等。
3.維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經管閉合。
4.妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合併糖尿病酮症酸中毒等內環境異常時,可以影響神經管閉合。
5.其他:妊娠早期高熱38.5℃以上並持續一週以上者,長期在高温環境中工作的孕婦胎兒神經管畸形的發生率增高;妊娠早期用藥不當也可以造成神經管閉合不全。
神經管畸形臨牀表現
無腦畸形,是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全,皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮裏死亡,形成“死胎”或“死產”,即使出生下來,也會在短時間內死亡,幾乎無一例存活。
脊柱裂,是指脊柱骨沒有發育好,致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露於體表。脊柱裂可以是完全開放的,嬰兒一出生就可以用肉眼識別;也可能是隱性的,隨着兒童年齡增大,產生不同的症狀,這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂,此病可影響一節或多節脊椎。此病的症狀包括:腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例,表現為學習障礙。
神經管畸形檢查
出生前診斷檢查方法:
1.非侵入性方法
(1)胎兒形態觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。
2.侵入性方法
神經管畸形診斷
1.本病重在出生前診斷
(1)高齡孕婦(年齡≥35歲)。
(4)夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。
(6)孕期有可疑病毒感染的孕婦。
2.出生前診斷檢查方法
(2)妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
神經管畸形治療
1.一經確診胎兒為神經管畸形,應立即終止妊娠。
2.對於無症狀的隱性脊柱裂不需治療。
3.脊柱裂手術治療總的原則為包塊切除、神經鬆解,椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管,修補軟組織缺損,避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。術後包紮力求嚴密,並在術後及拆除縫線後2~3日內採用俯卧或側卧位,以防大小便浸濕,污染切口。
神經管畸形預後
神經管畸形預防
1.對有高危因素的孕婦,應加強產前遺傳諮詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。
2.補充葉酸和維生素B12,孕婦在孕前l個月至孕後4個月內,每日口服1次葉酸0.4毫克,就可使胎兒神經管畸形發生率降低70%,但不可多服,以防有副作用。
3.積極合理治療妊娠期疾病。
- 詞條統計
-
- 瀏覽次數:次
- 編輯次數:13次歷史版本
- 最近更新: 6赶316xaf