假兩性畸形

1．病因病理

男性假兩性畸形，其染色體為46，XY，性腺為睾丸，但生殖管道或（和）外生殖器男性化不全，內外生殖器呈男性化不全、女性化或兩性化，分類複雜。與Muller管抑制物質分泌障礙、睾酮合成過程障礙以及終末器官對雄激素不反應等有關，包括17-儀羥化酶缺陷、5-d還原酶缺乏症、雄激素不敏感綜合徵（完全性、不完全性）等。

2．臨牀表現

不同年齡患者的畸形程度差異較大，大多數患者於青春期就診。外陰表型為女性的患者，常常因原發閉經、乳房發育差、喉結突出、聲音低沉等就診，檢查可發現腺體少而小，乳暈淡，大陰唇或腹股溝可捫及睾丸，陰道呈盲端，無子宮和輸卵管。外陰表型為男性的患者，常常因乳房發育、小陰莖、小睾丸、尿道下裂等就診，檢查可發現腋毛少，陰毛稀少，陰莖陰囊睾丸發育不良。兩性化的患者，外陰畸形明顯，多於兒童期、少年期就被發現。

3．超聲表現

(1)女性外陰表型，陰蒂粗大，隱睾多位於大陰唇或腹股溝內，盆腔內未探及卵巢、輸卵管及子宮，可見到膀胱後下方的前列腺。

(2)男性外陰表型，陰囊內或可見發育不良的睾丸，隱睾位於腹股溝或盆腔內，盆腔膀胱後方可見陰道壁回聲。

(3)兩性化表型，兼有上述兩型的表現。 ^[1] 

1．病因病理

女性假兩性畸形，其染色體核型為46XX，性腺為卵巢，內生殖器正常或發育異常，外生殖器呈男性化、或兩性化。

先天性腎上腺增生（常染色體隱性遺傳病）、孕婦服用含雄激素藥物（母系男性化綜合徵）及腎上腺皮質腫瘤（後天性）等，使雄激素增多而導致女性假兩性畸形。其中以先天性腎上腺皮質增生最常見。

2.臨牀表現

雄性激素及其代償產物增高可導致兒童期生長髮育過速、骨齡提前，出現陰毛、腋毛、鬍鬚體格魁梧，身高、體重超過同齡兒童。但到青春期，生長緩慢，體格矮小，聲音低沉，乳房不發育無月經，或有周期性下腹痛。臨牀檢查，陰蒂顯著增大，陰唇融合，存在陰道、子宮、輸卵管和卵巢。

3．超聲表現

(1)始基子宮，條索樣低迴聲。或為幼稚子宮回聲，或無子官。

(2)盆腔內可見到卵巢回聲，或為發育不良卵巢。

(3)陰蒂顯著增粗，盆腔內可見到陰道回聲。

(4)盆腔、腹股溝、或陰唇均未見睾丸回聲。

(5)或可伴有腎上腺增生、腎上腺腫瘤的聲像圖表現。 ^[1]