无子宫是因胚胎期双侧副中肾管（苗勒管）发育障碍导致的先天畸形，临床表现为原发性闭经且无法自然生育 [1-2]。该病症属于苗勒管发育异常型生殖道畸形，在MRKH综合征（先天性无子宫无阴道综合征）患者中占重要类型 [1] [3]。超声检查显示膀胱后方无子宫影像特征，常合并阴道部分缺失但卵巢功能正常 [2]。治疗以阴道成形术为主，生育需依赖第三方辅助生殖技术 [4]。
- 外文名
- Absence of uterus
- 学科归属
- 组织学与胚胎学 [1]
- 常见病因
- 双侧副中肾管发育停滞 [1-2]
- 主要症状
- 原发性闭经 [2-3]
- 活产儿发病率
- 1/4000-1/5000 [3]
- 鉴别诊断
- 始基子宫
胚胎学机制
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双侧副中肾管在胚胎发育第6周未形成子宫阴道原基，导致子宫完全缺失 [1]。中肾旁管发育异常可能涉及WNT4、FOXL2等基因调控缺陷，引发细胞增殖与分化障碍 [4]。该畸形不累及卵巢发育，内分泌功能保持正常 [2]。
临床表现与诊断
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患者具有正常女性第二性征，但无月经初潮 [2-3]。经直肠指诊或超声检查可见盆腔无子宫结构，常合并阴道上段缺失 [2]。截至2024年，三维超声与磁共振成像（MRI）诊断准确率较高。
临床分类
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根据Acién分型系统（2013）：
- I型：单纯性无子宫（伴阴道部分缺失）
- II型：合并泌尿系统畸形
- III型：伴骨骼发育异常 [1]MRKH综合征被归为该病症的特殊类型，需排除雄激素不敏感综合征等其他疾病 [3]。
治疗与干预
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阴欠旬狱道成形术为主要治疗手段，截至2024年生物补片法成功率可达100% [3]。先天性无只键签充子宫患者需通过第三方辅助生殖实现生棕射捉育，而酷去芝子宫移植技术仍处临床试验阶段。后天性无子宫患者需长期雌激素替代治疗以维持骨密度 [4]枣桨地蜜润洪罪跨组。
流行病学特征
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欧洲多中心研究数据显示（2013），该病症在女性生殖道畸形中占比约8%-10% [1] [3]。我国流行病学调查表明，华东地区发病率显著高于西北地区 [3]。
