Cmt

腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨牀主要特徵是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨牀和電生理特徵，CMT分為兩型：CMT1型（脱髓鞘型），神經傳導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。常染色體隱性遺傳的CMT雖發病率低但較其他兩種遺傳方式表型嚴重，且發病年齡較早。

發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。

1.多在青春期隱襲起病，男性多見且症狀較重。

2.發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。

3.後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。

4.肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。

5.肌電圖為神經源性合併肌原性改變，可有運動、感覺傳導速度減慢。

6.家族成員中可有類似患者或弓形足者。

7.早期需排除脊肌萎縮症、遠端型肌營養不良症和強直性肌營養不良症。