肌營養不良症

肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學説。本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動；跟腱攣縮而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐着自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛遊離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發展，部分兒童由於本身生長髮育的影響，出現病程的相對穩定或好轉。多數患兒在10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐卧不起，出現脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外常無症狀。

呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，病情輕重不一。輕者可無任何症狀，在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病，發病後數年才被發現。面肌受累較早，表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側肩峯明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發展緩慢，軀幹和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。

較複雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病，個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。

少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質異常增高。

根據發病年齡，自幼年至中年後期不等也可分為數種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展，進展緩慢，不影響壽命。

（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨牀症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。

（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CPK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

（4）其他酶 如醛縮酶（ADL），乳酸脱氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。

尿肌酸排出增多，肌酐減少。

各型肌營養不良症均可見到肌源性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位範圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。

可見如前述的病理改變，有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，為臨牀提供肌肉活檢的優選部位。

根據病因、臨牀表現及實驗室檢查即可做出診斷。

本病又稱（Kugelberg-welander，進行性肌萎縮），為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分佈，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為羣組性萎縮，符合失神經支配。

無遺傳病史，病情進展較緩慢，症狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質類固醇治療效果較好。

重症肌無力在運動後加重，休息後減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽鹼酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑑別。

該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞嚥困難，大多數病人有白內障、脱髮、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑑別。

晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。

目前，雖然很多學者對肌營養不良症的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚，由於本病的病程緩慢，某些類型長達正常生命跨度，這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難，現在雖然有上百種藥物的臨牀應用，但至今仍無肯定療效的藥物，以至於此病仍在發展狀態中，造成患者病累終生。

能暫時緩解症狀。肌注後，尿酸排泄增加，代謝活躍，停藥後症狀發展迅速。

通過糖代謝而改善症狀。停藥後癱瘓發展更快。

通過細胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

（1）脾胃虛弱 治宜益氣健脾，調和脾胃。方用四君子湯加味。藥用：黨蔘、白朮、茯苓、炙甘草。脾虛痰濕盛者，加蒼朮、半夏、陳皮等；氣虛明顯者，可以改黨蔘為人蔘，加用黃芪。

（2）氣血虧虛 治宜氣血雙補，益氣養血。方用八珍湯加減。藥用：黨蔘、白朮、茯苓、當歸、白芍、熟地、懷牛膝、炙甘草。氣血虧虛明顯者，可加用一些羊肉、牛肉、阿膠、鹿角膠等血肉有情之品；氣虛明顯者，加黃芪。

（3）肝腎不足 治宜滋補肝腎，強筋壯骨。方用虎潛丸加減。藥用：龜板、懷牛膝、當歸、枸杞、黨蔘、熟地、白芍、知母、陳皮。陰虛有熱者，加黃柏、地骨皮、鱉甲等；肝風內動，筋惕肉跳者，加天麻、鈎藤、石決明等；兼有淤象者，加雞血藤、丹蔘、赤芍等。

（4）濕熱侵淫 治宜清利濕熱，健脾和中。方用三妙丸加味。藥用：黃柏、蒼朮、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陳皮、白朮。脾虛者；加黨蔘、黃精；濕盛者可加藿香、佩蘭、竹葉等。

臨牀實踐表明，適當的體育鍛煉及各關節的充分活動雖然不能治癒本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節攣縮的發生。因此，鼓勵病人進行儘量多的活動在本病的治療中起着較為重要的作用。

本病患者應慎用針灸治療，尤其是要慎用體針治療。在必需應用針灸治療時，一定要注意掌握針刺的刺激強度，本病患者不宜使用強刺激。

（1）體針 可以選取脾俞、腎俞、中脘、足三里、腰陽關、膈俞、曲池、合谷、環跳、肩井、風池、陽陵泉、大椎、承山、公孫等穴，每次選取6～10穴，不宜取穴過多。留針20分鐘。隔日針灸1次。

（2）耳針 選取肝、脾、腎、內分泌、皮質下等穴。可以針刺；可以埋針也可以埋豆按壓刺激。

（3）頭針 取運動區的前1/5，中2/5處作頭針及相應治療。