遺傳異質性

遺傳異質性(genetic heterogeneity)分為基因座異質性和等位基因異質性。

基因座異質性病是由不同基因座的基因突變引起的，如先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳3種遺傳方式。屬於常染色體隱性遺傳的有35個基因座位，佔病例總數的68%。因此，常可見到2個先天性聾啞患者婚配後生出並不聾啞的孩子，就是由於父母的聾啞基因不在同一基因座位所致，即一個親代的基因型為AAbb，另一個親代的基因型為aaBB，兩個親代都是某基因座的純合子患者，但他們子女的基因型為AaBb，在兩個基因座位上均為雜合子，故表現正常。

等位基因異質性是指某一遺傳病是由同一基因座上的不同突變引起的，如β地中海貧血，既可能是由於β珠蛋白基因點突變所致的RNA加工障礙或轉錄調控區改變引起的，也可能是由於β珠蛋白基因缺失引起的。