基因多效性

基因多效性是指一個或一對突變基因產生的多種繼發效應。多效性僅對症狀而言，説的是基因單一作用的多方面表現基因的多效現象極為普遍，許多由突變基因引起的遺傳綜合徵都説明存在基因的多效性。 ^[3] 

在早期遺傳學研究中，基因是通過性狀而被認識的。在這種情況下便產生了一個基因決定一個性狀的最初概念。但是當進一步研究認識基因是通過它的產物或酶蛋白來控制代謝從而控制性狀發育時，這就逐漸認識到基因不僅通過酶的作用直接控制某一性狀的表現，而且通過某一性狀的改變，進一步影響到許多性狀。這就是基因的多效性。 ^[4] 

基因多效性是一個基因可有多種生物學效應。在人類中，很多單個基因可以使一個個體表現出多種性狀。一個基因異常所造成的基因產物的缺乏，常常會在不同的組織內及個體不同的發育階段引起一系列的生化代謝或組織結構的異常，即使得個體表現出多種性狀。基因的多效性表現為基因間的相互作用，由於生物體多數性狀是許多酶共同作用的結果，而這些酶又是在基因控制下合成的，也就是由多基因控制的，因此從根本上説是這些基因相互作用的結果。例如，與玉米子粒糊粉層顏色這一性狀有關的基因有A、C、R和P，它們分別位於玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅰ、Ⅴ染色體上。實驗證明，至少當存在A和C基因（不論純合或雜合）的情況下，玉米子粒糊粉層才可能出現顏色，有A和C並補加R（也不論雜合或純合），就能使糊粉層產生紅色素。如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否則糊粉層是無色的。 ^[5] 

①豌豆的紅花與白花基因，除控制豌豆花色遺傳以外，紅花基因還能使葉腋有紫斑，種皮為褐色；白花基因則不能。水稻的矮生基因除能控制水稻植株長矮之外，還能促使分櫱力強，葉色深綠。

②翻毛雞的翻毛基因，不僅影響雞羽的反捲，而且還影響其體温下降，心跳增快，心、脾擴大，生育力降低等，這説明基因通過生理生化過程而影響一系列性狀的表現。 ^[2] 

③又如苯丙酮尿症，經典型PKU原發缺陷為遺傳性缺乏苯丙氨酸羥化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其繼發症狀為：嚴重智力發育障礙；苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，黑色素相應減少，髮色變淺；激動行為，多動；反射功能亢進，肌肉緊張過度；患者有黴臭或鼠臭。

④再如鐮狀細胞貧血，其原發效應是由於血紅蛋白β鏈第6位穀氨酸被纈氨酸取代，形成變異型血紅蛋白HbS，純合子患者血紅蛋白溶解度下降，紅細胞鐮變。其繼發症狀為：貧血可導致脾腫大、虛弱、倦怠；紅細胞黏滯度增高可導致血栓形成和梗死。根據血栓形成部位的不同出現各種不同的症狀，如心力衰竭、血尿、腎衰竭、腦血管意外、四肢疼痛及腿部潰瘍、腹部疼痛、脾梗死等。這是基因多效性的一個非常典型的例子。 ^[3] 

多變量發展行為遺傳學研究多個變量的研究已經成為近年來發展行為遺傳學的重點與熱點，研究者越來越多地開始對共同遺傳性狀的基因進行研究，這些研究的關鍵概念就是基因多效性。雖然基因多效性問題早已有人提出，但分子遺傳學對腦與行為發展的研究還有很長的路要走。不過當前使用功能基因組技術，研究者們可研究基因在體內的表達方式及參與途徑。例如，微陣列分析技術可實時採集個體一系列DNA信息，如發育過程中基因何時被開啓和關閉，在特定時間內有哪些基因表達以及表達量多少等，這有助於研究者探明基因到底是怎樣影響複雜表型的。值得一提的是，微陣列分析不需要指定特定的遺傳標記就可對基因系統進行研究。但是不得不指出，當前，微陣列研究相對於標準的分子遺傳學研究，其優勢有限：微陣列分析技術花費昂貴、過程複雜，並且沒有得到廣泛的認可。 ^[6]