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侏儒症引起的原因

侏儒症又稱矮小症，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。

小兒侏儒症的常見病因：

1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4.內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。

6.家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長髮有延緩或青春期延遲。

7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

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為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹較長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮幹，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長髮育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。

克汀病 為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。

家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。

侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裏主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應多吃含碘食物。

一旦發現此症時，應及時應用甲狀腺片治療。開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以後每隔1～2周逐漸加量，並隨年齡而增加至應有的維持量，小於1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大於10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。患兒經治療後2～3周可見反應靈活，食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月後見生長髮育加速。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等症狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發育影響很大。營養不良所致的侏儒症。可見於慢性感染、先天性心臟病、慢性肺病等。

一、慢性疾病所引起的生長髮育障礙　如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發育不全，軟骨營養不良，糖原累積症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常。

四、青春期延遲症(體質性生長延遲症) 患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2～4年，智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化，生長速度加快，最後能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症　病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每週3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次，但不超過每公斤體重0.25U。

2、苯丙酸諾龍：一般在12歲後小劑量間歇應用，每週1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

3、絨毛膜促性腺激素：只適用於年齡已達青春發育期，經上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每週2～3次，2～3個月為1療程，間歇2～3個月，可反覆應用1～2年。

4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg。

袖珍人自我發起，自我管理並服務於袖珍人的互助組織。

動員社會力量，關注袖珍人羣，全面提高袖珍人羣生活質量。

為生長激素缺乏症矮小羣體建立平等、受尊重的社會環境。

“袖”出精彩人生，“珍”惜幸福生活。

據統計有五百萬左右，每年還在增長，以後可能會更多，他們個子矮小，但是有的卻很樂觀，像湖北人秦學士就是一例，希望以後大家看見他們可以像正常人一樣對他們，他們需要社會更多的關愛。

創建一個好的平台，讓更多的袖珍朋友，找到自信、走向成功。

靠譜的我們，邀請靠譜的你，加入我們靠譜的平台。

1．不強求、不奢望、不掙扎、不假想、不懶散、不脆弱、不要怨天尤人、不要憤世嫉俗！我們捫心自問的努力着，接受着命運帶給我們的一切！如果註定，便一定會發生。

2．上天是公平的，給我們關上一扇門的同時，又給我們打開了一扇窗，所以我們完全無需理會別人各種各樣的眼光，嘲諷也好，歧視也罷，我們通通把它當成讚美，沒有翅膀，我們一樣用心去飛翔。

3．人生有時就是這般有趣，耍了我們一次，卻害了我們一輩子，如果身高可以選擇，或許，又是另一片天空吧。

4．天空不會拒絕所有小鳥的高飛，只要你在飛翔何必在意看鳥的人呢，只要我不跪下我永遠不會比別人矮，感謝那些嘲笑我的人因為他們使我的心智堅強，這就是人生，我們要懂得生活的意義，讓自己堅強的站在最高的山峯看世界美麗的風光

5．我們袖珍人 沒有站在同齡人的起步線上 ，我們要比同齡人付出更多、更多、也許我們會遇到這樣、那樣的困難和挫折，但是我們不要向命運低頭，我們一樣生活的很好！老天關上一扇門的時候 必定給我們開一扇窗。

6．袖珍人一生都註定有一個不完整的人生，袖珍人的童年都在嘲笑和異樣的眼光中度過，這些都讓他們封閉了自己的內心，變得自卑。他們從小就學會了堅強，哭得時候會抹乾自己的眼淚，然後笑着面對生活；他們有着一顆玻璃般的心一碰就碎，同樣他們又有着一顆最真誠心；袖珍人永遠看起來像個小孩，但其實想的比同齡人更多有着健全的思想，所以別在把他們當小孩了；他們偶爾會抱怨會壓抑，但他們還是會堅強的生活，因為他們要創造個不一樣的人生。