肌肉出血

肌肉出血是血友病的臨牀表現。血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

出血是本病的主要臨牀表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。

1.皮膚、粘膜出血由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。

2.關節積血是血友病A患者常見的臨牀表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：

A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。

B.全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。

C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特徵性的血友病步伐。

3.肌肉出血和血腫在重型血友病A常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌羣。

4.血尿重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。

5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。

6.創傷或外科手術後出血各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7.其他部位的出血消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。

8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。

臨牀診斷的標準為：

A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;

B.關節、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創傷或手術後異常出血史，嚴重者可見關節畸形;

C.實驗室檢查結果陽性。

鑑別診斷

1、肌肉砸傷：肌肉：主要由肌肉組織構成。肌細胞的形狀細長，呈纖維狀，故肌細胞通常稱為肌纖維。肌肉砸傷是被物體壓砸至使肌肉損傷。

2、肌肉拉傷：肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長、引體向上和仰卧起坐練習時容易發生。肌肉拉傷後，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動明顯受到限制。

3、肌肉撕裂：肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰卧起坐練習時容易發生。肌肉拉傷後，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動明顯受到限制。

出血性疾病 血友病 血管性血友病 血友病甲 猛獸傷

鼻衄 出血傾向 創傷 反覆出血 腹痛 骨質破壞 關節畸形 關節攣縮 關節強硬 黑便 呼吸困難 滑膜增厚 肌肉出血 肌肉拉傷 肌肉撕裂 肌肉萎縮 肌肉砸傷 緊張 劇痛 潰瘍 咯血 顱內出血 囊腫 血尿 異常出血 窒息 組織壞死

一、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。

二、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病的出生率。

三、調情志：因精神刺激可誘發出血。

四、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置，這樣引起的併發症、後遺症都較輕。

五、若需手術，必須在手術前按血漿Ⅷ：C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。