突變

突變突變是指生物體的遺傳物質DNA發生了改變。 ^[8]  包括哪怕是隻有一個鹼基變化的鹼基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重複引起的序列的改變 ^[1-2]  。一些突變是可遺傳的，生殖細胞發生的突變可以遺傳給後代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變，稱為體細胞突變，是非遺傳的突變。

DNA複製過程出錯可以導致突變。誘變劑如化學和環境因子（紫外線等）也可以誘導生物體細胞突變 ^[3]  。RNA病毒的基因組是RNA而不是DNA，可以是雙鏈的或單鏈的。有些病毒複製很快，沒有檢查機制，容易出錯，也會導致突變。

一些基因的突變不會導致其編碼蛋白質的氨基酸序列的變化，這樣的突變被稱為沉默突變。其它突變則導致蛋白質產物異常。由於突變可能對基因產生破壞性影響，生物體具有DNA修復等機制，可通過將突變序列恢復到原始狀態來預防或糾正突變 ^[4]  。

突變可以將新等位基因引入生物羣體並增加羣體的遺傳變異 ^[1]  。

按照基因結構改變分類

小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （隻影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：

插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重複元件錯誤複製所致。位於基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閲讀框架的移位（移碼），這兩者都可顯著改變基因產物。通過切除轉座因子可以逆轉插入。

缺失：從DNA中去除一個或多個核苷酸。像插入一樣，這些突變可以改變基因的閲讀框架。一般來説，它們是不可逆轉的。

替換：通常由化學物質或DNA複製失常引起的替換突變將基因中的單個核苷酸替換為另一個核苷酸。最常見的是嘌呤和嘌呤或嘧啶與嘧啶間的替換，也稱轉換。不常見的是易位，也稱顛換，它將嘌呤替換為嘧啶或將嘧啶替換為嘌呤。

點突變是基因內單個鹼基對DNA或其它小鹼基對的修飾。點突變可以通過另一個點突變逆轉（其中核苷酸變回其原始狀態，真正的逆轉）或通過第二位點逆轉（其它地方的互補突變導致重新獲得基因功能）。在基因的蛋白質編碼區內發生的點突變可分為同義或非同義替換，後者又可分為錯義突變或無義突變。

大規模突變涉及到染色體結構的突變，包括：

擴增（或基因複製）：導致染色體所有區域拷貝數增加，從而增加了染色體中基因的劑量。

缺失：大片段染色體缺失，導致該區域內基因的丟失。

染色體結構的大規模變化也稱為染色體重排，這可能導致適應性降低，但也會導致孤立的近交種羣的物種形成。常見的染色體重排有：1）染色體易位-部分遺傳物質與非同源染色體發生交換。 2）染色體倒位-染色體片段方向倒位。 3）非同源染色體交叉。 4）間質缺失：從單個染色體中去除一段DNA引起的染色體內缺失。5) 雜合性缺失：在先前具有兩個不同等位基因的生物中，通過缺失或遺傳重組事件丟失了一個等位基因。

按照基因功能改變分類

也稱失活突變，導致基因產物具有較少或完全沒有功能（部分或完全失活）。當等位基因完全喪失功能（無效等位基因）時，它通常被稱為無定形突變，與此類突變相關的表型通常是隱性的。

功能獲得性突變

也稱為激活突變，改變的基因產物，使其功能變強（增強激活），甚至被不同的異常功能所取代。當新等位基因被創建時，含有新創建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達新的等位基因。

也稱為抗形態突變，改變的基因產物與野生型等位基因產物的作用相拮抗。這些突變通常導致分子功能改變（通常無活性），並且以顯性或半顯性表型為特徵。

導致攜帶突變生物死亡的突變。

也稱逆轉突變，是一種點突變，可恢復原始序列，從而恢復原始表型 ^[5]  。

按照蛋白質結構改變分類

任何不能被3整除的插入或缺失引起的突變稱為移碼突變。由於密碼子的三聯體性質，插入或缺失破壞了閲讀框或密碼子的分組，從而導致與野生型完全不同的翻譯 ^[6]  。缺失或插入發生位置在序列中越靠前，引起的蛋白質變化越明顯。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突變稱為框內突變。

同義突變和非同義突變

點替換突變導致的單個核苷酸變化引起的突變可以是同義突變也可以是非同義突變。 同義替換突變將密碼子替換為編碼相同氨基酸的另一密碼子，其最終的蛋白質序列沒有改變。同義突變源於遺傳密碼的簡併性。如果同義突變不導致任何表型變化，那麼這種同義突變也被稱為沉默突變。但並非所有同義突變都是沉默突變。

非同義替換將密碼子替換為編碼不同氨基酸的另一密碼子，從而產生經過改變的蛋白質。這種點突變稱為非同義突變。非同義突變又可分為無義突變和錯義突變。

錯義突變造成不同氨基酸的替代，可能使得到的蛋白質無功能。另一方面，如果錯義突變導致替換使用不同但化學性質相似的氨基酸，則有時蛋白質很少或幾乎沒有變化。例如，從AAA到AGA的變化將導致從編碼賴氨酸到編碼精氨酸的變化，但精氨酸與賴氨酸化學性質相似。在這樣一種情況下，突變對錶型幾乎沒有影響，因此該突變是中性的。

無義突變是導致產生終止密碼子提前或在轉錄mRNA中產生無義密碼子的點突變，因此，獲得的蛋白質要麼短，要麼無功能。

按照遺傳性質改變的分類

在分化有生殖細胞的多細胞生物中，突變可以細分為生殖細胞突變和體細胞突變。

又稱生殖系突變，是指可以通過其生殖細胞傳遞給後代的突變。

又稱獲得性突變，是指發生於生殖細胞以外體細胞的突變，通常不會傳遞給後代 ^[7]  。