非同源染色體

一對染色體與另一對形態結構不同的染色體，互稱為非同源染色體。 ^[1] 

各種生物的染色體形態結構不僅是相對穩定的，而且大多數高等生物是二倍體(diploid)，其體細胞內染色體數目一般是成對存在的。這樣形態和結構相同的一對染色體，稱為同源染色體(homologous chromosome)；同源染色體不僅形態相同，而且它們所含的基因位點也相同。但在許多物種中有一對同源染色體(性染色體)其形態和所含基因位點往往是不同的。而這一對染色體與另一對形態結構不同的染色體，則互稱為非同源染色體(non-homologous chromosome)。 ^[2] 

染色體是細胞核中最重要的組成部分，在細胞分裂的間期，由於染色體分散於細胞核中，故而一般只看到染色較深的染色質，而看不到具一定形態特徵的染色體。幾乎在所有生物的細胞中，包括噬菌體（病毒）在內，在光學顯微鏡或電子顯微鏡下都可以看到染色體的存在。各個物種的染色體都各有特定的形態特徵。在細胞分裂過程中，染色體的形態和結構表現為一系列規律性的變化，其中以有絲分裂中期染色體的表現最為明顯和典型。因為這個階段染色體收縮到最粗最短的程度，並且從細胞的極面上觀察，可以看到它們分散地排列在赤道板上，故通常都以這個時期進行染色體形態的認識和研究。

根據細胞學的觀察，在外形上，每個染色體都有一個着絲粒(centromere)和被着絲粒分開的兩個臂(arm)。在細胞分裂時，紡錘絲(spindle fiber )就附着在着絲粒區域，這就是通常所稱的着絲點(spindle fiber attachment)的部分。着絲點主要由蛋白質組成。各個染色體的着絲點位置是恆定的，因為着絲點的位置直接關係染色體的形態表現。

因此，根據着絲點的位置可以將染體色進行分類，如果着絲點位於染色體的中間，成為中間着絲點染色體(metacentric chromosome)，則兩臂大致等長，因而在細胞分裂後期當染色體向兩極牽引時表現為V形。如果着絲點較近於染色體的一端，成為近中着絲點染色體(sub-metacentric chromosome)，則兩壁長短不一，形成為一個長臂和一個短臂，因而表現為L形。如果着絲點靠近染色體末端，成為近端着絲點染色體(acrocentric chromosome)，則有一個長臂和一個極短的臂，因而近似於棒狀。又如果着絲點就在染色體末端，成為端着絲點染色體(telocentric chromosome)， 由於只有一個臂，故亦呈棒狀。此外，某些染色體的兩臂都極其粗短，則呈顆粒狀。

在細胞分裂過程中，着絲點對染色體向兩極牽引具有決定性的作用。如果某一染色體發生斷裂而形成染色體的斷片，則缺失了着絲點的斷片將不能正常地隨着細胞分裂而分向兩極，因而常會丟失。反之，具有着絲點的斷片將不會丟失。

着絲點所在的區域是染色體的縊縮部分，稱為主縊痕(primary constriction)。在某些染色體的一個或兩個臂上還常另外有縊縮部位，染色較淡，稱為次縊痕(secondary constriction)。某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體，稱為隨體(satellite)(圖2－3)。次縊痕的位置和範圍，也與着絲點一樣，都是相對恆定的，通常在短臂的一端。這些形態特徵也是識別某一特定染色體的重要標誌。此外，染色體的次縊痕一般具有組成核仁的特殊功能，在細胞分裂時，它緊密聯繫着核仁，因而稱為核仁組織中心(nucleolar organizer)。例如，玉米第6對染色體的次縊痕就明顯地聯繫着一個核仁。也有些生物在一個核中有兩個或幾個核仁。例如，人的第13、14、15、21和22對染色體的短臂上都各聯繫着一個核仁

不同物種和同一物種的染色體大小差異都很大，而染色體大小主要指長度而言，在寬度上同一物種的染色體大致是相同的。一般染色體長度變動於0.2－50.0μm；寬度變動於0.2－2.0μm。在高等植物中單子葉植物一般比雙子葉植物的染色體大些。但雙子葉植物中牡丹屬(Paeonia)和鬼臼屬(Podophyllum)是例外，具有較大的染色體。玉米、小麥、大麥和黑麥的染色體比水稻為大；而棉花、苜蓿、三葉草等植物的染色體較小。 ^[2] 

同源染色體（homologous chromosomes）有絲分裂中期看到的長度和着絲點位置相同的兩個染色體，或減數分裂時看到的兩兩配對的染色體。同源染色體一個來自父本，一個來自母本；它們的形態、大小和結構相同。由於每種生物染色體的數目是一定的，所以它們的同源染色體的對數也一定。例如豌豆有14條染色體，7對同源染色體。同源染色體上常含有不同的等位基因，減數分裂時又進行了交換並隨機地分配到不同的性細胞中去，這對於遺傳重組有重要意義。

正常細胞中，一對同源染色體若表示為由兩條染色體A、B組成，在減數分裂中變成“AA`”組和“BB`”組，兩組聯會形成四分體；有絲分裂中變成“AA`”組和“BB`”組，但兩組不聯會，在有絲分裂中期染色體的着絲點整齊排列在赤道板上，着絲點分開後染色體平均分配到兩個子細胞。在生物體的有性生殖過程中，有性生殖細胞是通過細胞分裂的一種——減數分裂形成的。在減數分裂的分裂間期，精原細胞的體積略微增大，染色體進行復制，成為初級精母細胞。複製後的每條染色體都含有兩條姐妹染色體，這兩條姐妹染色單體並列在一起，由同一個着絲點連接着。分裂期開始後不久，初級精母細胞中原來分散存在的染色體進行配對。而在減數第二次分裂過程中不存在同源染色體。

區分同源染色體與姐妹染色單體：姐妹染色單體是由一個着絲點連着的並行的兩條染色單體，是在細胞分裂的間期由同一條染色體經複製後形成的——由一條染色體複製形成的兩條子染色體不是同源染色體，因為它們儘管形狀大小相同，但它們並非一條來自父方、一條來自母方。

不僅只有減數分裂有同源染色體的存在，有絲分裂也有。所有的只要有一對染色體存在的都會存在。

減數分裂（Meiosis）的特點是DNA複製一次，而細胞連續分裂兩次，形成單倍體的精子和卵子，通過受精作用又恢復二倍體，減數分裂過程中同源染色體間發生交換，使配子的遺傳多樣化，增加了後代的適應性，因此減數分裂不僅是保證生物種染色體數目穩定的機制，同且也是物種適應環境變化不斷進化的機制。

減數分裂可分為3種主要類型：

配子減數分裂（gametic meiosis），也叫終端減數分裂(terminal meiosis)，其特點是減數分裂和配子的發生緊密聯繫在一起，在雄性脊椎動物中，一個精母細胞經過減數分裂形成4個精細胞，後者在經過一系列的變態發育，形成成熟的精子。在雌性脊椎動物中，一個卵母細胞經過減數分裂形成1個卵細胞和2-3個極體。

孢子減數分裂（sporic meiosis），也叫中間減數分裂(intermediate meiosis)，見於植物和某些藻類。其特點是減數分裂和配子發生沒有直接的關係，減數分裂的結果是形成單倍體的配子體（小孢子和大孢子）。小孢子再經過兩次有次分裂形成包含一個營養核和兩個雄配子（精子）的成熟花粉（雄配子體），大孢子經過三次有絲分裂形成胚囊（雌配子體），內含一個卵核、兩個極核、3個反足細胞和兩個助細胞。

合子減數分裂（zygotic meiosis），也叫初始減數分裂(initial meiosis),僅見於真菌和某些原核生物，減數分裂發生於合子形成之後，形成單倍體的孢子，孢子通過有絲分裂產生新的單倍體後代。

此外某些生物還具有體細胞減數分裂（somatic meiosis）現象，如在蚊子幼蟲的腸道中，有一些由核內有絲分裂形成的多倍體細胞（可高達32X），在蛹期又通過減數分裂降低了染色體倍性，增加了細胞數目。

減數分裂由緊密連接的兩次分裂構成。通常減數分裂I分離的是同源染色體，所以稱為異型分裂（heterotypic division）或減數分裂（reductional division）。減數分裂II分離的是姊妹染色體，類似於有絲分裂，所以稱為同型分裂（homotypic division）或均等分裂（equational division）。和有絲分裂一樣為了描述方便將減數分裂分為幾個期和亞期。

有絲分裂細胞在進入減數分裂之前要經過一個較長的間期，稱前減數分裂間期(premeiotic interphase)或前減數分裂期(premeiosis)。

前減數分裂期也可分為G1期、S期和G2期，在G1期和S期把麝香百合的花粉每細胞在體外培養，則發現細胞進行有絲分裂，將G2晚期的細胞在體外培養則向減數分裂進行，説明G2期是有絲分裂向減數分裂轉化的關鍵時期。

和有絲分裂不同的是，DNA不僅在S期合成，而且也在前期合成一小部分。D. E. Wimber和 W. Prensky（1963）認為合線期-粗線期合成大約2%的DNA。Y. Hotta等人（1966）在百合屬（Lilium）和延齡草屬（Trillium）中發現，粗線期合成大約0.3%的DNA。稱為合線期DNA（zyg-DNA）或粗線期DNA(P-DNA)。這些DNA的合成可能與聯會複合體的形成有關。

（一）、減數分裂I1、前期I

減數分裂的特殊過程主要發生在前期I，通常人為劃分為5個時期：①細線期（leptotene）、②合線期（zygotene）、③粗線期（pachytene）、④雙線期（diplotene）、⑤終變期（diakinesis）。必須注意的是這5個階段本身是連續的，它們之間並沒有截然的界限。

（1）細線期: 染色體呈細線狀，具有念珠狀的染色粒。持續時間最長，佔減數分裂週期的40%。細線期雖然染色體已經複製，但光鏡下分辨不出兩條染色單體。由於染色體細線交織在一起，偏向核的一方，所以又稱為凝線期(synizesis)，在有些物種中表現為染色體細線一端在核膜的一側集中，另一端放射狀伸出，形似花束，稱為花束期(bouquet stage)。

（2）合線期：持續時間較長，佔有絲分裂週期的20%。亦稱偶線期，是同源染色體配對的時期，這種配對稱為聯會(synapsis)。這一時期同源染色體間形成聯會複合體(synaptonemal complex，SC)。在光鏡下可以看到兩條結合在一起的染色體，稱為二價體（bivalent）。每一對同源染色體都經過複製，含四個染色單體，所以又稱為四分體（tetrad）。

(3)粗線期：持續時間長達數天，此時染色體變短，結合緊密，在光鏡下只在局部可以區分同源染色體，這一時期同源染色體的非姊妹染色單體之間發生交換的時期。在果蠅粗線期SC上具有與SC寬度相近的電子緻密球狀小體，稱為重組節，與DNA的重組有關。

（4）雙線期：聯會的同源染色體相互排斥、開始分離，但在交叉點(chiasma)上還保持着聯繫。雙線期染色體進一步縮短，在電鏡下已看不到聯會複合體。

交叉的數目和位置在每個二價體上並非是固定的，而隨着時間推移，向端部移動，這種移動現象稱為端化(terminalization)，端化過程一直進行到中期。

植物細胞雙線期一般較短，但在許多動物中雙線期停留的時間非常長，人的卵母細胞在五個月胎兒中已達雙線期，而一直到排卵都停在雙線期，排卵年齡大約在12-50歲之間。成熟的卵細胞直到受精後，才迅速完成兩次分裂，形成單倍體的卵核。

在魚類、兩棲類、爬行類、鳥類以及無脊椎動物的昆蟲中，雙線期的二價體解螺旋而形成燈刷染色體，這一時期是卵黃積累的時期。

（5）終變期：二價體顯著變短，並向核周邊移動，在核內均勻散開。所以是觀察染色體的良好時期。

由於交叉端化過程的進一步發展，故交叉數目減少，通常只有一至二個交叉。終變期二價體的形狀表現出多樣性,如V形、O形等。

核仁此時開始消失，核被膜解體，但有的植物，如玉米，在終變期核仁仍然很顯著。

2、中期I

核仁消失，核被膜解體，標誌進入中期I，中期I的主要特點是染色體排列在赤道面上。每個二價體有4個着絲粒、姊妹染色單位的着絲粒定向於紡錘體的同一極，故稱聯合定向(co-orientation)。

3、後期I

二價體中的兩條同源染色體分開，分別向兩極移動。由於相互分離的是同源染色體，所以染色體數目減半。但每個子細胞的DNA含量仍為2C。同源染色體隨機分向兩極，使母本和父本染色體重所組合，產生基因組的變異。如人類染色體是23對，染色體組合的方式有223個（不包括交換），因此除同卵孿生外，幾乎不可能得到遺傳上等同的後代。

4、末期I

染色體到達兩極後，解旋為細絲狀、核膜重建、核仁形成，同時進行胞質分裂。

5、減數分裂間期

在減數分裂I和II之間的間期很短，不進行DNA的合成，有些生物沒有間期，而由末期I直接轉為前期II。

（二）、減數分裂II

可分為前、中、後、末四個四期，與有絲分裂相似。

通過減數分裂一個精母細胞形成4個精子。

而一個卵母細胞形成一個卵子及2-3個極體。 ^[3] 

聯會複合體（synaptonemal complex, SC）是減數分裂合線期兩條同源染色體之間形成的一種結構，它與染色體的配對，交換和分離密切相關。

SC是同源染色體間形成的梯子樣的結構。在電鏡下觀察，兩側是約40nm的側生組分(lateral element)，電子密度很高，兩側之間為寬約100nm的中間區(intermediate space)，在電鏡下是明亮區，在中間區的中央為中央組分(central element)，寬約30nm。側生組分與中央組分間有橫向排列的粗約7~10nm的SC纖維，使SC外觀呈梯子狀（圖13-14）。

長期以來人們認為SC將同源染色體組織在一起，使伸入SC的DNA之間產生重組，但實驗證明不僅SC的形成晚於基因重組的啓動，而且基因突變不能形成SC的酵母中，同源染色體間照樣可以發生交換。一般認為它與同源染色體間交換的完成有關。

在磷鎢酸染色的SC中央，還可以看到呈圓形或橢圓形的重組節(recombination nodules,RNs)，RNs是同源染色體發生交叉的部位，RNs上有基因交換所需要的酶。

從形態學來看，SC形成合線期，成熟於粗線期，並存在數天，消失於雙線期。聯會複合體的形成與合線期DNA(Zyg-DNA)有關，在細線期或合線期加入DNA合成抑制劑，則抑制SC的形成。

細胞中的一組非同源染色體，它們在形態和功能上各不相同，但是攜帶着控制一種生物生長髮育、遺傳和變異的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。

由於染色技術的發展，在染色體長度、着絲點位置、長短臂比、隨體有無等特點的基礎上，可以進一步根據染色的顯帶表現區分出各對同源染色體，並予以分類和編號。例如，人類的染色體有23對(2n = 46)，其中22對為常染色體，另一對為性染色體(X和Y染色體的形態大小和染色表現均不同)。國際上已根據人類各對染色體的形態特徵及其染色的顯帶表現，把它們統一地劃分為7組(A、B、…、G)，分別予以編號。這種把生物細胞核內全部染色體的形態特徵所進行的分析，稱為染色體組型分析(genome analysis)，或稱核型分析(analysis of karyotype)。人類的染色體組型分析，對於鑑定和確診染色體疾病具有重要的作用。

概念的要點：

第一，從本質上看，組成一個染色體組的所有染色體，互為非同源染色體，在一個染色體組中無同源染色體存在；

第二，從形式上看，一個染色體組中的所有染色體的形態、大小各不相同，做試題時就是憑觀察形狀從小來判斷是否為染色體組；

第三，從功能上看，一個染色體組攜帶着一種生物生長髮育、遺傳和變異的全部遺傳信息；

第四，每種生物一個染色體組的染色體數目、大小、形態都是一定的，不同種生物染色體組的數目、大小、形態都是不同的。

例説：

果蠅體細胞中有4對共8條染色體，這4對染色體可以分成兩組，每一組中包含3條常染色體和1條性染色體。就雄果蠅來説，減數分裂產生的精子中只含有一組非同源染色體（X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

2、二倍體，多倍體和單倍體概念辨析

由受精卵發育而來，凡是體細胞含有兩個染色體組的個體叫二倍體；由受精卵發育而來，凡是體細胞含有三個以上染色體組的個體叫多倍體。二部體和多倍體的劃分依據是體細胞中含有染色體組的數目；而單倍體的確定不是以體細胞中含有染色體的數目為依據，凡是體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體就叫單倍體。即由配子直接發育而來。不同生物的單倍體含有染色體組的數目可以不同。二倍體生物的單倍體含有一個染色體組；多倍體生物的單倍體含有多個染色體組。

3、多倍體

（1）概念：指體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。

（2）舉例：已知被子植物中至少有l/3的物種是多倍體，如香蕉、馬鈴薯等。

（3）形成原因：主要是受外界條件劇變的影響，有絲分裂過程受阻，染色體數目加倍。

（4）特點：莖杆粗壯，葉片、果實和種子都比較大；糖類和蛋白質等含量增高，但發育延遲，結實率低。

（5）應用（誘導育種）：方法：最常用且有效的是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，從而得到多倍體植株。

染色體數目加倍也可以發生在配子形成的減數分裂過程中，這樣就會產生染色體數目加倍的配子，染色體數目加倍的配子在受精以後也會發育成多倍體。 ^[4]