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短指症
鎖定
- 中醫病名
- 先天性第四蹠骨短小症
- 外文名
- Brachydactyly
- 別 名
- 短趾症
- 別 名
- 短指症
- 常見症狀
- 手指骨短或缺失,掌骨變短,致使手指(趾)變短
- 傳播途徑
- 常染色體顯性遺傳病
短指症短指症
本病主要表現為手指骨短或缺失,掌骨變短,致使手指(趾)變短。
臨牀主要表現
(2)A2型(112600):又稱Mohr-Wriedt型,示指和第二足趾中
趾節骨變短。
(3)A3型(112700):第五指中指節骨變短,並向橈側彎斜。
(4)A4型(112800):又稱Temtamy型,第二、第五指中指節骨短,足趾第四趾可缺中趾骨節。
(5)A5型(112900):中指骨節短,伴指甲發育不全,拇指末端有雙指骨。
(6)A6型(112910):又稱1)sebold Remondini型,短中指伴肢中
2.B型(113000) 中指骨節短,伴指骨末端發育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)關節粘連,兼有並指(足趾第二、第三並趾常見)。本型是短指型中最嚴重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2,主要是中指第二、第三指骨異常,近端指骨分節過多。
4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37,主要由掌骨和蹠骨變短形成。患者中度矮小,面圓,並可伴其他骨骼異常。
(1)El型:第四掌蹠骨短。
(2)E2型:各種形式掌骨變短,伴指骨受累。
(3)E3型:各種形式掌骨變短,但五指骨受累。
診斷要點
根據各型臨牀主要表現。
治療
無有效根治方法。流行有如下治療手段:
1、手術開刀把蹠骨鋸斷再拉長,缺點是會留下傷疤,有痛楚。
2、植骨。但一般患者很難接受。
1.形態異常 短指。
2.方法 胎兒手伸開時,B超檢查。
3.結果判定 手長軸,顯示手指短。
1.發病年齡 出生時即表現。
3.基因定位 見各分型。
4.家系分析 分析家系情況,結合各型臨牀主要表現,確定遺傳方式。
(1)A,B,C,D型為常染色體顯性遺傳,完全外顯。患者出生時即表現,往往有家族史,患者(雜合體)子女發病風險50%,同病患者結婚,概率較大,夫婦雙方均為患者(雜合體),子女發病風險75%。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。
5.再發風險估計
(1)常染色體顯性遺傳,患者(雜合體)子女再發風險50%。
(2)X連鎖隱性遺傳,根據家系情況,查X連鎖隱性遺傳子女再發風險估計表。
6.醫學意見
(2)X連鎖隱性遺傳:①分析家系,對可疑攜帶者,必須進行攜帶者檢出。②患者和肯定攜帶者生子女必須進行產前診斷,非致殘性遺傳病,胎兒患病,可以繼續妊娠,但必須把情況告訴家屬,是否繼續妊娠,由家屬當事人決定。或進行胎兒性別鑑定,可生女孩;③避免同病患者結婚。
短指症成因
一般患者幼年時五指可以正常發育,但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長,同時其他趾骨正常發育,造成發育畸形。該病是由於趾骨發育異常,並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因,遺傳才是主要病因。母親與子女同為病患的情況很普遍,一般多發於女性、單側多於雙側,而左右分別則不大。
短指症發現
該病是於1903年發現,符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病。2000年,中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林教授帶領上海交通大學/中國科學院上海生命科學研究院“神經精神病和人類遺傳學聯合研究室”經過深入研究,並在中國貴州、湖南等偏僻深山、山村發現、收集的A-1型短指症的三大家族系列的基因,最終把定位於2號染色體長臂上的特定區域。其後與香港大學陳振勝研究組合作,發現了導致BDA1的IHH基因突變(E95K)破壞了骨骼組織Hedgehog蛋白與PTCH1和HIP1的相互作用,然後通過分析人工構建的E95K突變小鼠模型,發現該蛋白所傳遞的信號能力及範圍被認為與其受體PTCH1和拮抗劑HIP1相互作用的強弱有關,而這種作用又與該蛋白在細胞外形成的濃度梯度有關。 該基因發生致病突變後使這種濃度梯度及一系列的相互作用紊亂,最終導致指節嚴重縮短以致完全消失,發生骨骼發育畸形。2001年,國際上首次完成了導致A-1型短指(趾)症IHH基因的克隆。
短指症病害
該病雖然沒有直接的致死性,所以一般沒有動手術的必要,但一般會造成外觀和心理上的影響和傷害。
由於第四趾的畸形不能承擔重量,以致會上翹,鞋子、襪子極易磨損。