短趾症

國際醫學界最早於1903年根據症狀的不同確定這類疾病為顯性遺傳性疾病，但對發病機理的研究一直沒有實質性突破。醫學專家採集了32個患者及患者家族中正常人的血樣，送到中科院上海生理研究所人類分子遺傳基因組進行研究，通過一年多的艱苦努力，終於確定了這種遺傳病基因是在人類22對常染色體的第2號染色體上蛋白質編碼基因所含的鹼基對發生了異變，短趾基因在2號染色體的長臂3區5帶至3區6帶區域。

手指與拇指再造是個歷史性的研究課題，自1852年法國醫生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以來，這個課題始終是在繼承中創新，在創新中發展。1966年，華山醫院楊東嶽首創的遊離第二足趾移植術的思路，可以追逆到1900年奧地利醫生Nicoladoni報道的利用第二足趾帶蒂移植再造拇指手術的啓發，在應用顯微外科技術的基礎上，把帶蒂移植髮展成為遊離移植的結果。在我們創用遊離第二足趾移植的同時，美國的Buncke(1965年)和英國的Cobbett(1968年)設計了?趾移植，也是Nicoladoni手術的繼承與發展。Morrison（1980年）又在此基礎上發展成?甲瓣移植術。此後Foucher（1980年），魏福全（1985年）根據拇與手指缺損的形態與大小，設計出各種類型的趾移植（稱節段性趾再造或修飾性趾移植）。1981年於仲嘉首創的再造手技術，實質上是遊離足趾移植術與?甲瓣手術的巧妙組合。

拇手指再造術除手術方法在不斷地創新與改進外，如何提高再植指的成活率（血管變異的識別與處理、血循環危象的防治），如何增加其功能（骨關節、肌腱、神經的處理與康復訓練）及如何降低供區的損失等，都是這個歷史性研究課題的探索內容。1999年5月，在中國青島市召開的國際手功能重建會議，就是對這個歷史性研究課題所進行的一次總結。

主要表現在四個方面，現分別敍述於下。

1.積累了數以千計的足趾移植再造拇指手術的臨牀經驗

目前開展足趾移植的單位已從大城市、大醫院向中小城市及縣級醫院普及。足趾移植數目超過500例的單位已有華山醫院、解放軍第四?一醫院、解放軍第八十九醫院、無錫手外科醫院等單位。

2.足趾移植成活率與功能效果的不斷提高

足趾移植術中，血管變異的識別與處理在不斷地被深化與改進，血循環危象的防治不斷得到完善與提高，使成活率由最初的90%上升到目前的99%。足趾遊離移植再造拇手指的手術，已從“必然王國”向“自由王國”過渡。

3.拇手指再造方法的多樣化與急診化

除應用顯微外科方法修復缺損的拇手指外，傳統的方法如手及前臂帶蒂皮瓣與皮骨瓣的應用，手指延長法或殘端提升法，手指移位法等也在不斷地有所創新與改進。隨着抗感染措施的不斷提高，急診再造拇手指已顯示出它的優越性與價值。

4.基礎研究與康復醫學開始受到重視

有關血管吻合後內皮細胞癒合機制，血管平滑肌Ca2+-ATP酶，Na+-K+-ATP酶的變化，血液凝固系統-抗凝系統的變化、血小板數量與質量的變化，各種抗凝藥物對血管通暢率及內皮細胞與血凝系統的改變等，都已摸索出一些規律。術後的康復訓練已日益被臨牀醫生所接受。目前，已從“接活或再造手指”的概念，向“重建功能好的手指”的概念發展。

20世紀在拇與手指再造方面雖取得了巨大的成功，但還留下一些尚需繼續探討與研究的重要問題。

1.拇與手指的缺損究竟如何分型

在20世紀，學者們對這個問題沒有達成一致的意見，專家們各述己見。如Serafin提出三度分類法，梁秉中、王澍寰、津下健哉提出四度分類法，張滌生提出六類分類法，程國良、顧玉東提出十類分類法。那末，各種分類法能否統一、如何統一，這個問題希望在21世紀能得到解決。

2.足趾移植術中的血管如何分型

有關足趾移植術中血管的分型，目前普遍採用的是Gilbert的分型法。因為這種分型，方法十分簡單，只要注意蹠骨背動脈的有無及深淺就可以分型。但經過仔細的分析，這種分型雖然簡單，但比較粗糙；如肌肉深淺層之間沒有明確的界線，血管粗細之間也沒有明確的界線。加上這類分型法未能反映出第一蹠骨背動脈最本質的變化是其在趾蹼部的類型。根據我們對400例足趾移植血管類型的臨牀分析，血循環危象的發生率與第一蹠骨背動脈位置的深淺無明顯差異，與第一蹠骨背動脈口徑的粗細雖有差異，但不顯著。關鍵是與趾蹼處的分型有關，細支型者其危象發生率明顯較主幹型與分叉型為高。因此，在足趾移植術中，識別第一蹠骨背動脈在趾蹼處的分型，是手術成功的關鍵。Gilbert分型並未能解決這個關鍵而又易被忽視的問題，因而沒有臨牀指導意義。希望在未來的21世紀中，能共同探討這個問題。

3.如何利用足趾再造全長的手指

對於各種類型的拇指缺損，可選用甲瓣移植、足趾移植、節段性或修飾性足趾移植等，都能再造出形態與功能均滿意的拇指，這是20世紀的傑出成就。但對各種類型的手指缺損至今尚無一種滿意的方法，這也許是20世紀的遺憾。因為無論?趾與足趾，在形態與功能上與手指相差較大，所以，迄今各類手指再造，實質上都是利用短趾再造長指。在全手缺損時，這些短趾與無手指相比，無疑是進步，但它們與健存的手指相比，無疑又顯不足。

利用第二趾節段橋接再造手指(2例)的方法，雖然犧牲了2個足趾，但造出了一個與健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。在此基礎上如何改善其功能，將是進一步研究的課題。兩種全長手指再造的方法，各有利弊，因為例數尚少，尚需在21世紀的大量實踐中驗證與發展。

4.拇手指再造後如何評定其功能和療效

拇手指既是複合組織又是功能器官，對它的功能評定不同於單一的神經、肌腱或骨關節修復後的功能評定，目前臨牀應用的是單一組織的功能評定，可以作為評定標準之一。但拇手指的評定方法還需要作為功能器官的評定標準，如對掌、對指、握力、捏力及一些日常重要功能的評定。它又不同於斷拇、斷指再植後的功能評定，它需要對供體足部移植足趾或有關組織的殘留外形與功能進行評價。如何全面地、客觀地、科學地評價拇與手指再造後的功能及手術療效，將是21世紀手外科工作者的重要課題。

5.高新技術的開展與應用

為了手功能的重建，往往須要犧牲足或其他部位的組織與功能。因此都是利用“小痛苦”去解決“大痛苦”，是“拆東牆補西牆”的再造方法。這是個不健康的重建方法。人類的智慧和創造力使得人類能不斷地完善自我，併為自身服務。克隆技術的應用，組織工程的應用及克服排斥反應，使異體組織、器官、指（肢）體的移植獲得成功，從而達到更換病變及衰老的組織、器官和指（肢）體的目的，使人類自身永遠擁有健全完美的機體。這是21世紀醫學領域面臨的重大課題，相信在21世紀會實現這個偉大的理想。

世界各國科學家都在競相研究A－1型短指（趾）症的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山裏發現的A－1型短指（趾）症3個大家族系列的基因，於2000年將A－1型短指（趾）症的致病基因定位於2號染色體長臂的特定區域；2001年，在國際上首次發現並克隆了導致A－1型短指（趾）症的IHH基因。

此後8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型“體內”和細胞的“體外”研究，結果發現A－1型短指（趾）症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中“刺蝟”（Hedgehog）信號能力和信號範圍發生改變，最終導致中間指（趾）節的嚴重縮短，甚至消失。

通過一系列研究，科研人員不僅清晰闡述了A－1型短指（趾）症發生的分子機制，而且還發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長髮育中開闢一個新的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨牀診斷提供有力證據。

短趾症這種病能治嗎，患者最關心了。現在通行的治療方法有兩種：

一次性切開足背，把短小的蹠骨鋸斷後拉長，然後在局部放一塊骨頭，這樣可以延長腳趾，方法和思路都不錯，但實際上非常不好。原因有三，一是足背開口，會遺留瘢痕，足趾長了又有傷疤，這和患者的要求不相符。二是直接一次拉長腳趾實際非常難，因為短小的腳趾埋在周圍的組織裏10幾年了，拉不動，或者達不到滿意的長度。三是要植骨，哪個骨塊要從腰上取，患者又挨一刀，很難接受。

那麼如何讓足背沒有疤，又能讓足趾變長呢，辦法只有一個，那就是應用外固定支架結合截骨，進行延長，這樣足背的瘢痕很小，拉長的長度能讓患者滿意。缺點也有，那就是治療的時間較長，約三個月，患者的那隻腳不要下地。不過，一旦堅持下來，其效果真是好。所以這種方法最適合那些想治、愛美、有時間、持之以恆、聽醫生話的學生女孩，辦公室白領可能難以脱身，因為好不容易升好的職位可不能輕易放棄嗷。

患兒女，19d，因皮膚反覆出現大皰19d入院。患兒系第一胎第一產，胎齡38w，舊法接生，無皮膚青紫，哭聲宏亮，羊水渾濁。生後用衞生紙擦拭患兒皮膚，發現擦拭處皮膚起皰、大片剝脱。於當地診所治療，無明顯好轉，並全身多處皮膚反覆出現大皰，以四肢與關節等易受摩擦處明顯。無特殊家族史，父母非近親結婚。