先天性曲細精管發育不全綜合徵

先天性曲細精管發育不全綜合徵的病因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲細精管發育不全綜合徵患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無鬍鬚，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睾丸顯著縮小，多小於3釐米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

1.血清睾酮測定

部分病例降低。由於患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睾酮可在正常範圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的遊離睾酮下降。

2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定

FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。

3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測定

多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。

4.血清雄激素結合蛋白（ABP）測定

多數有不同程度的增高。

5.人絨毛膜促性腺激素（hCG）試驗

血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。

6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗

血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

7.口腔黏膜塗片性染色質檢查

口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質（Barr小體）為陽性。

8.精液檢查

多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

9.染色體核型分析檢查

一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

10.睾丸活組織檢查

典型組織學徵象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。

一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睾丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可確診。

長期補充男性激素以改善第二性徵，但療效並不理想。一般採用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。