染色體核型分析檢查

正常人的體細胞染色體數目為46條，且形態和結構正常。

異常結果：經行核型分析後，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由於缺少了什麼樣的基因才導致的這種疾病。　需要檢查的人羣：懷疑有染色體異常疾病的患者。

不合宜人羣：暫時未明。　檢查前禁忌：　(1) 在早晨空腹採血，應禁食咖啡、濃茶、高糖及可樂類飲料；　(2) 月經後才可做此檢查。　檢查時要求：　(1) 周血染色體檢測發報告時間一般為20天-1個月。應用羊水培養進行產前染色體檢查發報告時間為20天，應用臍血培養進行產前染色體檢查發報告時間為10天；　(2) 平靜狀態抽血，避免情緒激動。

染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

男性特納綜合徵，染色體異常伴發的精神障礙，卵巢混合性生殖細胞-性索間質腫瘤，小兒先天性卵巢發育不全，小兒貓叫綜合徵，小兒雄激素不敏感綜合徵，小兒兩性畸形，小兒愛德華茲綜合徵，骨髓增生異常綜合徵，肌陣攣性小腦協調障礙

染色體畸形，常染色體畸變

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