HNPCC

遺傳性非息肉病性結直腸癌

（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC）是常染色體顯性遺傳綜合徵，又稱lynch（林奇）綜合徵，其診斷標準為：

（1）家族中至少3人經病理確診為結腸癌，且其中一人為其他2人的直系親屬；

（2）必須累及連續2代人；

（3）至少有1人大腸癌發病早於50歲；

（4）排除家族性腺瘤性息肉病。

該標準未考慮大腸外惡性腫瘤的重要性，於是制定了Amsterdam標準II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相關癌（結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌）。

除了對已發生的惡性腫瘤進行根治外，HNPCC家系必須終生隨訪，對其子女從20-25歲開始檢查，以達到早期發現、早期診斷、早期治療的目的。本病男女基因攜帶者終生髮生惡性腫瘤的危險率分別為91%和69%，因此，HNPCC家系必須終生隨訪。本病基因突變攜帶者，終生髮生大腸腫瘤的危險率為60%-85%，接受隨訪隨診的患者比未接受隨診患者大腸癌的發病率降低62%。腸鏡對HNPCC家系檢查尤為重要，建議從20歲開始檢查，比患病年齡早5-10年，間隔不超過2年，檢查至少到50歲。對HNPCC患者定期進行腹部B超、胃鏡、刮宮頸塗片和CEA、CA-125等項目的檢查，以早期發現其他器官惡性腫瘤。

化療最常見的副作用就是胃腸道反應，患者不停的噁心嘔吐，胃口完全喪失，導致患者營養狀況下降，這有可能導致機體免疫力下降，從而增加腫瘤轉移的概率。因此，在化療間期，進行積極有效的飲食療法是非常必要的。從營養供給角度看，應滿足高蛋白、維生素豐富、熱量充足的要求。化療期患者食慾都較差，又有噁心、嘔吐等反應，飲食以稀軟易消化、少量多餐為好，如果進食量不夠，可通過輸液補充葡萄糖、維生素、氨基酸、必要時給予白蛋白；抗氧化劑能夠幫助成人腫瘤患者更好的耐受化療，因此，要多吃富含抗氧化劑的水果和蔬菜，如可以多吃胡蘿蔔、獼猴桃、菠菜等。

進餐時間應避開化療藥物作用的高峯時間。如靜脈用化療藥物，最好在空腹時進行，因為通過靜脈給予高濃度化療藥物後可能有噁心和嘔吐，空腹可減輕噁心、嘔吐等症狀。如果口服化療藥物，可能對胃有一定的刺激作用，以飯後服用為好，在藥物經過2-3h後吸收入血液，其濃度達到最高時，即使有消化道反應也是空腹狀態，症狀會輕得多。

由於放射治療是可控的人工放射線照射過程，放射併發症多為一過性疾患，並不影響放療的進程。大多數患者只要給予對症治療即可。但個別患者也會發生嚴重併發症，使得放療不得不終止。因此積極預防和治療併發症，在整個放療過程中是非常重要的。

在放射治療期間，患者應當注意照射野皮膚的清潔，注意用清水清洗，不用肥皂等刺激性物品，忌諱用力擦洗局部皮膚，以免皮膚破潰。清洗後可在局部塗少許油脂防護品，以防皮膚乾燥。對水皰可以塗少許龍膽紫使局部乾燥；出現濕性脱皮時，應注意適當暴露皺褶區皮膚，局部襯墊乾淨紗布。放射治療期間如在局部皮膚用藥，應徵得放射專業醫師的許可，由於某些藥物可能在放射線照射下發生激發射線，應當謹慎選用；

輕度病變時可以對症治療，嚴重時需要給予糖皮質激素治療；

在放療期間，患者應當多飲水，多食新鮮蔬菜、水果，保持充足的營養。在出現食慾障礙時，可以補充多種維生素，給予少量胃動力藥，促進胃腸蠕動；

在放療期間，應當每週檢查血液指標；給予充足的營養和豐富的維生素。在發生骨髓抑制時，可以給予維生素B6等促進白細胞生長的藥物治療。雄性激素或孕酮對刺激骨髓造血功能具有較好的作用。