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迪格奧爾格綜合徵
鎖定
- 就診科室
- 內分泌科,兒科
- 常見發病部位
- 胸腺
- 常見病因
- 染色體22q11區域缺失
- 常見症狀
- 手足搐搦,特殊面孔等
- 傳染性
- 無
- 中文名
- 迪格奧爾格綜合徵
迪格奧爾格綜合徵病因
本徵是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區域缺失是主要原因。
迪格奧爾格綜合徵臨牀表現
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解。患兒表現為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡,生後3~4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染,而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應,甚至致死,這是由於細胞免疫功能喪失所致。
迪格奧爾格綜合徵檢查
1.免疫學檢查
本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差,外周血淋巴細胞絕對計數<1.5×109/L,主要是T細胞數量顯著減少,E花環細胞形成率<10%。T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數增高,血清免疫球蛋白濃度正常。
2.其他輔助檢查
患者X線檢查無胸腺影。
3.組織病理檢查
迪格奧爾格綜合徵診斷
根據本病相應的臨牀表現、實驗室和X線檢查,發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等,即可診斷本病。
迪格奧爾格綜合徵治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染應注意隔離儘量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法
抗感染療法由於細胞免疫能力低下,機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇有效的抗病毒製劑進行治療。
3.免疫替補療法
免疫替補療法主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
(1)輸注新鮮全血輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴重GVHR的危險。
(8)免疫淋巴細胞部分病例採用免疫淋巴細胞進行治療獲得暫時療效。
4.對症療法
補充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦症。
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