龐貝氏症

成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣，會導致肌肉無力，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚髮型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1~2歲。

嬰兒型：約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡

嚴重的肌肉無力 舌頭肥大 心臟肥大 肝臟肥大 呼吸困難 無法如期達到發育的標準

晚髮型：約在20至60歲發病

逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 行動時感到疲憊 呼吸短促 睡眠中呼吸暫停症候羣或間歇性睡眠 早晨性頭痛 白天嗜睡脊椎側彎 下背疼痛

全球新生兒罹患機率約在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地區則有所差異，例如在非洲裔的美國人中，發生率估計略高，約為 1：14000 ；而在中國台灣與中國大陸的發生率則約為五萬分之一

2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年之研究，研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物《Myozyme》，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市。

2022年11月，科技日報消息，美國醫生啓動了一項臨牀試驗，在一名嬰兒出生前就開始為其治療龐貝氏症，以防止嚴重的器官損傷。儘早治療使她出生時沒有出現明顯的症狀，預後也可能更好。研究人員在最新一期《新英格蘭醫學雜誌》刊發論文描述了這一獨特病例。 ^[1] 

龐貝氏症經由我們的基因遺傳。基因提供人體內所有活動的指令，包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏症患者，因為基因有缺陷而使得 GAA 產量不足，甚至一點也沒有。或者，某些病患其實含有足量的酵素，但是其 GAA 並未具有應有的功能。

每個人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。如果您記得這一點，就能更容易瞭解如何會罹患龐貝氏症。

龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種 自體隱性遺傳 。 自體 意指 GAA 基因位於 22 對體染色體其中的一對上， 隱性 則表示要表現此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有一個不正常基因的個體稱為帶因者（ carrier ），通常都不會產生此疾病的症狀。

但是雙親都是帶因者，並不意味着他們的小孩一定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有一個正常的基因與一個不正常的基因。在基因 ” 隨機樂透 ” 的組合下，當帶有不正常基因的雙親懷有一個小孩，就有四種可能的結果。