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遺傳性感覺神經病
鎖定
遺傳性感覺神經病病因
多為常染色體顯性遺傳，多為近親結婚所致。成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺缺失十分罕見，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位於1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。
遺傳性感覺神經病臨牀表現
1.成人致殘性遺傳性感覺神經病
為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之後出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛温覺缺失，觸壓覺受累相對較輕，常伴有無汗或少汗。多數患者無任何疼痛，少數可出現雙下肢或肩部針刺樣疼痛。腱反射多消失或減低，肌力大致正常，少數患者可有腓骨肌和脛骨前肌無力，出現足下垂和跨閾步態，偶見輕微的弓型足。電生理檢查示感覺神經傳導速度降低或引不出。
2.兒童致殘性遺傳性感覺神經病
嬰兒或兒童早期起病，學步延遲，常有弓型足和共濟失調。足趾和手指末端潰瘍反覆感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛温覺明顯，主要影響肢體遠端，有時也可波及軀幹。腱反射消失，肢體肌力多正常。
3.先天性痛覺缺失
本病十分罕見。為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位於1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓。體温可隨環境温度變化波動。另有一種先天性痛覺淡漠是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區別有害刺激和無害刺激，但對疼痛性刺激無反應，表現漠視，神經系統無器質性改變。
4.家族性自主神經功能不全
患兒出生時即有吸吮困難、無明顯誘因的高熱和反覆發生肺炎。查體可見明顯的痛温覺障礙，而觸壓覺受累相對較輕，腱反射消失，運動障礙較輕。以後逐漸出現自主神經功能不全的臨牀表現，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過多、一過性皮膚白斑、手足發涼、直立性低血壓、體温異常波動、吞嚥困難、食管和小腸擴張等。患兒還可有智力低下和精神發育遲滯。約1/4的患者在20歲左右死亡。
遺傳性感覺神經病檢查
1.血液檢查
包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑑別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
2.基因缺陷分析。
3.其他檢查
（1）肌電圖檢查 多數正常，部分病人表現為感覺神經傳導速度變慢，以下肢較明顯。
（2）X線檢查 可發現趾骨，蹠骨破壞，骨質溶解或增生，骨膜增厚。
（3）肌肉活檢正常 或呈失神經性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周圍神經活檢，發現細小無髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脱髓鞘。
遺傳性感覺神經病診斷
診斷主要依靠特徵的臨牀表現，有家族遺傳史，基因缺陷分析、周圍感覺神經電生理檢查及周圍神經活檢，有助於確定診斷。
遺傳性感覺神經病鑑別診斷
1.脊髓空洞症
多為一側或兩側上肢的分離性感覺障礙，呈馬褂或半馬褂樣分佈，表現痛温覺障礙而觸覺及深感覺正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚乾燥無汗，指甲變脆，夏科關節等自主神經功能障礙等表現與本病的感覺障礙不同，易於鑑別。
2.麻風病
有典型的皮膚損害，周圍神經(尺、橈、耳大神經等)肥大，受損皮膚的痛覺、温度覺受累，嚴重損害區不規則，查麻風桿菌陽性可與本病區別。
3.澱粉樣變性
遺傳性感覺神經病併發症
遺傳性感覺神經病治療
無特殊治療方法，主要為對症處理，如避免傷害性損傷、加強營養、調節心血管功能、促進胃腸道蠕動等。對周圍神經損害可用神經營養代謝藥，如維生素B1、維生素B12、維生素E、胞磷膽鹼、三磷腺苷(ATP)、輔酶A等,以及神經生長因子等藥物，或可促進神經功能的改善。對本病所致的潰瘍行局部用藥治療。也可配合針灸，理療等治療。
遺傳性感覺神經病預後
照顧周全的患者也可以生存到30～40歲。雖然是遺傳性疾病，但相當罕見。多數患兒因肺炎或其他併發症而夭折。
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