-
苯丙酮尿病
鎖定
- 中文名
- 苯丙酮尿病
- 簡 稱
- PKU
- 類 型
- 常見的氨基酸代謝病
- 治療方法
- 飲食療法
苯丙酮尿病病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200~500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發生異常累積。
苯丙酮尿病是一種遺傳疾病,因體內的化學變化出現錯誤,造成在血中累積苯丙氨酸所致。如不治療,苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發病率約為1/10000。一般在嬰兒出生後不久,就應例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。
苯丙酮尿病臨牀表現
此病的症狀包括:嚴重的學習障礙、有痙攣發作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。平時,患兒飲食得采用素食方式,也可能得服用營養補充劑。有不少病例還需藥物治療。
苯丙酮尿病治療
診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50~70mg/(kg·d),3~6個月約40mg/(kg·d),2歲均約為25~30mg/(kg·d),4歲以上約10~30mg/(kg·d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴,操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療,到何時可停止,迄今尚無統一意見,一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脱失恢復正常,但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應密切觀察患兒的生長髮育營養狀況,及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。
2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
經過治療後,大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙,我們通常建議患者終身進行特殊飲食。
預防
2.曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親,再次產下此病患兒的概率也會較高,所以懷孕婦女應該進行產前檢查,一旦發現胎兒有苯丙酮尿病,應考慮終止妊娠。