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睾丸女性化綜合徵
鎖定
- 外文名
- testicular feminization syndrome
- 就診科室
- 內科
- 常見病因
- 雄激素受體突變
- 常見症狀
- 不同程度的男性假兩性畸形、甚至完全的女性化外觀、外生殖器為正常女性型
- 中文名
- 睾丸女性化綜合徵
睾丸女性化綜合徵病因
為雄激素受體突變。編碼人類雄激素受體的基因位於染色體Xq11-22,大約90KB,含有8個外顯子。雄激素受體有3個功能域組成:可變的N末端轉錄激活區,高度保守的DNA結合區,中度保守的C端配體結合區。睾酮進入細胞後,經過5α-還原酶轉化成雙氫睾酮和受體結合。雖然睾酮本身也能和受體結合併產生效應,但是雙氫睾酮產生的激活作用更強,是睾酮的3倍。受體和雙氫睾酮結合後,進入細胞核內,和雄激素反應元件(ARE)相結合,調節雄激素的靶基因。
睾丸女性化綜合徵臨牀表現
患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睾丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其餘1/3只存留遺蹟。附睾和輸精管一般缺如。睾丸位於大陰唇、腹股溝管或腹腔內,睾丸組織學檢查在青春期前正常,在青春期後曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發生,賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向。
睾丸女性化綜合徵檢查
2.定期做B超,監測睾丸、乳房發育情況。
3.染色體基因檢查。
睾丸女性化綜合徵診斷
睾丸女性化綜合徵治療
睾丸女性化綜合徵預後
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