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全前腦畸形
鎖定
- 中文名
- 全前腦畸形
- 外文名
- holoprosencephaly
- 別 名
- 前腦無裂畸形
全前腦畸形流行病學
[1]
全面腦畸形是指在胚胎4~8周時,原始前腦分化發育過程中發生障礙,使前腦大部分沒有分開。而出現終腦與間腦的高度形成不全。1882年,Kundrat最早對這類畸形以無嗅腦畸形加以記載,指出典型的無嗅腦畸形滿足以下3個條件:
1、面部中線性畸形,如唇、齶裂畸形。
2、嗅球、嗅束缺如。
3、單腦室。後來人們改稱為"全端腦畸形"和"全前腦畸形",以更確切地表示畸形的特點。
1959年Yakovlev提倡以"全前腦畸形"稱之此種畸形,1963年DeMyer和Zeman將之正式命名為"全前腦畸形"。
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全前腦畸形發病原因
該病病因不明,部分與遺傳有關。原始前腦在胎兒期第4~8周經分裂與憩化形成端腦、前腦,並分化出腦室系統,某些原因使此過程發生障礙時,使前腦大部分沒有分開而出現一組顱面畸形。基本病理特點為側腦室分離不全而呈單腦室,無大腦鐮、胼胝體、透明隔及半球間裂,腦重量小於100g,僅包括一個殘留的原始中線腦溝,其溝回結構大而簡單,基底核和丘顱神經核均未分化,且為單一大腦前動脈。按分化程度不同分成無腦葉型、半腦葉型和全腦葉型三類。
[2]
全前腦畸形輔助檢查
全前腦畸形影像學檢查
1、無腦葉型:無大腦半球,僅有一層菲薄的原始皮質圍繞單一擴大的腦室,第三腦室位於單腦室下方,第四腦室正常。MRI可顯示半球間裂與大腦鐮完全缺如,單側無腦葉常呈盾形,胼胝體缺如,鞍上單腦室馬靴形,第三腦室缺如等。此型最嚴重。
全前腦畸形超聲檢查
超聲發現:12周前即可做出診斷。
無分葉和半葉型:
1、單一,鐮刀樣或馬蹄樣的腦室,共同腦室引流入背囊。
2、半球裂,胼胝體,透明隔缺如,中線回聲缺如。
3、皮質緣薄。
4、單一,融合的丘腦。
5、小頭畸形。
7、相關顏面部畸形:
眼距過短;獨眼畸形。
象鼻 或異常鼻骨形成。
全前腦畸形臨牀表現
無腦葉型常造成流產、死產或1歲內死亡,臨牀罕見。中國有報道7個月和4個月無腦葉型患兒,表現為智力低下和腦癱。半腦葉型較輕,頭小,精神呆滯,腦癱。全腦葉型和視隔發育不全可活至成年,常表現各種神經精神症狀,如運動遲緩、智力低下等,後者癲癎發作常見。其他有視力障礙、視盤發育不良、粗大眼球震顫及下丘腦垂體功能障礙導致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中線結構畸形,如獨眼、唇裂、胼胝體發育不良等。
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