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Gardner綜合徵
鎖定
- 外文名
- Gardner Syndrome
- 別 名
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魏納-加德娜綜合徵
家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合徵 - 就診科室
- 消化內科、腫瘤科
- 常見病因
- 由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致
- 常見症狀
- 消化道息肉,表現為腹瀉、便血、腸梗阻、息肉癌變;消化道外病變表現為骨瘤和軟組織腫瘤以及伴隨癌變
Gardner綜合徵病因
該綜合徵系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致。
Gardner綜合徵臨牀表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1.消化道息肉病
息肉廣泛存在於整個結腸,數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見,但空腸和迴腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起症狀。通常在青壯年後才有症狀出現。主要症狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻,如有明顯症狀時腸息肉常常已發生癌變。
2.消化道外病變
主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
(1)骨瘤本徵的骨瘤大多數是良性的,從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生,甚至可見有莖性的巨大骨瘤,多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨,四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形,如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉。
上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹,是本徵的特徵表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本徵的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下,表現為硬結或腫塊,也有合併纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內,多發生於手術創口處和腸繫膜上。其與大腸癌的鑑別困難,切除後易復發,有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
必須注意的是:臨牀上尚有一些不典型患者,有些僅有息肉病而無胃腸道外病變,而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
Gardner綜合徵檢查
1.X線檢查
2.內鏡檢查
3.糞便檢查
Gardner綜合徵診斷
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特徵者,即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在,所以必須仔細診察,此時,家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先於大腸病變存在,即使沒有息肉病的症狀,也應考慮做內鏡檢查,這對早期診斷非常重要。如病變已經切除,亦應詳細問診並檢查皮膚手術瘢痕的情況。
Gardner綜合徵鑑別診斷
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉着徵(Peutz-Jegher綜合徵)、遺傳性結腸息肉綜合徵(Canada綜合徵)、Turcot綜合徵等胃腸道息肉病相鑑別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助於鑑別。
Gardner綜合徵併發症
Gardner綜合徵治療
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