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色素失禁症
鎖定
色素失禁症,也稱Bloch-Sulzberger病,主要見於女性,是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。有特徵性皮膚改變,可伴眼,骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
- 外文名
- incontinentia pigmenti
- 別 名
- Bloch-Sulzberger病
- 就診科室
- 皮膚科
- 多發羣體
- 女性
- 常見發病部位
- 軀幹、上臂和大腿
- 常見病因
- 核因子NF-kB基因調節體(NEMO)基因突變
- 常見症狀
- 軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變,皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良等
- 中文名
- 色素失禁症
色素失禁症病因
本病是一種遺傳性疾病,主要見於女性,是一種X連鎖顯性遺傳性疾病,現證實為定位於X染色體長臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突變引起。核因子NF-kB基因調節體(NEMO)基因突變在抑制腫瘤壞死因子誘導的細胞凋亡中起作用,顯示其是發生本病的原因。
色素失禁症臨牀表現
本病是一種罕見的系統性疾病,女性發病傾向明顯。因異常基因位於X性染色體上,女性因存在於另一條X染色體上的正常基因將其掩蓋,故病情不嚴重,而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上,因而病情嚴重,常在胎兒期即死亡,因此,臨牀上多見於女性患者。
患者於出生後2周左右,於軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變。繼髮色素性斑疹,常好發於軀幹、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉樣或噴泉樣,損害不沿皮紋或神經分佈。色素可持續數年,消退後不留痕跡,或留有淡的色素脱失斑。
本病徵皮膚損害臨牀可分3期,第Ⅰ期:紅斑和大皰,排列成行,出生時即有或出生後2周內顯著,常波及四肢和軀幹,不累及面部;第Ⅱ期:角化過度的疣狀皮疹和斑塊組成的損害,見於2/3的患者,是繼水皰後在相同的部位出現的皮疹。疣狀損害類似線狀表皮痣,這些損害通常在1週歲消失,少數持續數年。有廣泛播散、不規則分佈或漩渦狀的色素沉着。第Ⅲ期:為奇特的網狀色素沉着,以軀幹部損害最顯著。典型者乳頭處色素沉着過度,腹股溝和腋部色素沉着最有特徵性。
色素失禁症診斷
女嬰有大皰或線狀結節,或大皰和疣狀皮損合併存在,有特徵性的色素沉着斑點出現,比較容易診斷。
色素失禁症鑑別診斷
色素失禁症治療
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