大皰性表皮鬆解症

EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關；JEB與編碼板層素5、ⅩⅦ型膠原（BPAG2）等物質的基因突變有關；DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因（COL7A1）突變有關。由於編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結構異常，導致不同解剖部位水皰的產生。

EBA患者是一種自身免疫性疾病。病因不明，有研究發現與體內產生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽性有關。

各型大皰性表皮鬆解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰，好發於肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。皮損癒合後可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反覆發作的皮損可使指趾甲脱落。

單純型僅累及肢端及四肢關節伸側，不累及黏膜，皮損最表淺，愈後一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生後即出現皮損，且位置較深，癒合後遺留明顯的瘢痕，肢端反覆發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反覆潰破、結痂可致張口、吞嚥困難，預後不佳。交界型罕見，出生後即出現廣泛水皰、大皰及糜爛面，預後差，多在2歲內死亡。

EBA多發生在老年人，皮損好發生在手指、足、肘膝關節側面，容易受外傷的部位，皮損為無炎症反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈後可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛髮、甲損害，以及黏膜損害。

透射電鏡和免疫組化顯示EBS的水皰位於表皮內，DEB的水皰位於緻密下層，JEB的水皰位於透明層內。

EBA組織病理表現為表皮下水皰，皰液內浸潤細胞中中性粒細胞數目較嗜酸性粒細胞多。直接免疫熒光示基底膜帶線狀IgG沉積。可見C3沉積。部分患者血清中可檢出抗基底膜帶(Ⅶ型膠原)抗體。鹽裂皮膚免疫熒光檢查顯示熒光沉積位於真皮側。透射電鏡顯示水皰發生在緻密板下方。

根據家族史、臨牀特點，結合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。

EB應與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進行鑑別。

目前尚無特效療法。應保護皮膚，防止摩擦和壓迫，可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時應加強支持療法。 ^[1-2]