脱色性色素失禁症

常起病於早年或生後不久，可持續多年。在面、軀幹及四肢呈奇特的線狀或呈渦輪狀脱色，有如色素失禁症的表現，但不是色素沉着而是色素脱失。有時可伴有斜視、眼小、眼色素層萎縮、瀰漫性禿髮等。最常見神經系統改變如智力低下、抽搐、小頭、大腦萎縮、語言和聽力障礙等，其次為肌肉和骨骼病變、胸廓畸形、指畸形以及上顎高聳、齒畸形、肝腫大、腎積水等。

暫無特別治療方法