腫瘤分子診斷

1.腫瘤相關基因

腫瘤相關基因包括原癌基因（細胞癌基因）和抑癌基因。

（1）原癌基因 是廣泛存在於細胞內，序列高度保守，常處於低表達或不表達狀態的基因。通過獲得啓動子與增強子、基因易位、原癌基因擴增、點突變、基因甲基化改變等機制激活表達稱為癌基因，並可以生成核內轉錄因子、細胞內信號傳導因子、跨膜的生長因子受體或細胞外生長因子等誘導細胞發生癌變。常見原癌基因家族有src家族、ras家族、myc家族、sis家族、myb家族等。

（2）抑癌基因 是一類在正常表達時可抑制細胞過度生長，遏制腫瘤形成；當其受到抑制、失活、丟失或表達產物功能喪失時，細胞可失控而發生惡性轉化的基因。抑癌基因的失活表現在抑癌基因點突變、抑癌基因啓動子高甲基化、糅合性缺失、基因異常擴增及染色體異常等。常見的抑癌基因有Rb基因和P53基因。

2.腫瘤相關病毒基因

腫瘤相關病毒是一類能使敏感宿主產生腫瘤或體外培養細胞轉化成癌細胞的動物病毒，包括DNA病毒和RNA病毒。致瘤性DNA病毒包括人類乳頭瘤病毒（HPV）、乙型肝炎病毒（HBV）、EB病毒（EBV）、人類皰疹病毒-8（HHV-8）；致瘤性RNA病毒包括人類T細胞白血病/淋巴瘤病毒1（HTLV-1）、丙型肝炎病毒（HCV）。腫瘤病毒感染是吸煙之後的第二位高危致癌因素。

3.腫瘤標誌物

腫瘤標誌物是指由惡性腫瘤產生或由腫瘤刺激宿主細胞產生，可反映惡性腫瘤的發生、發展及對抗腫瘤治療反應的物質。其在細胞中表達水平的高低或在體液中含量的變化與腫瘤的發生、發展與轉化密切相關。目前已發現的腫瘤標誌物包括胚胎蛋白類、糖蛋白類、酶和同工酶類、激素類、特殊蛋白類及癌基因蛋白類等。

腫瘤分子診斷已廣泛應用於體檢、篩查、腫瘤治療效果評價中，如消化道腫瘤、肝癌、肺癌、婦科腫瘤、前列腺癌、胰腺癌、膽管癌、血液系統腫瘤、淋巴瘤等。應向受檢者説明檢查意義及必要性，避免其產生過度的焦慮情緒。

腫瘤標誌物的檢測可用以下方法：免疫組織化學方法、酶聯免疫吸附試驗、免疫印跡技術、流式細胞術、蛋白質芯片、組織芯片、放射免疫分析技術、免疫電鏡技術、凋亡細胞檢測、生物質譜技術等。

基因檢測方法有：原位雜交技術、熒光原位雜交、原位PCR技術、Southern雜交、Northern雜交、比較基因組雜交等。

體檢進行的常見腫瘤標誌物的檢查結果升高提示可能存在腫瘤。針對明確的腫瘤進行相關標誌物或基因檢測可對腫瘤情況、病因、治療效果、預後等進行評估。