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基因分型
鎖定
基因分型揭示了個體從父母那裏繼承的等位基因。傳統的基因分型是使用DNA序列通過使用分子工具來定義生物羣體。
- 中文名
- 基因分型
- 外文名
- Genotyping
- 類 型
- 技術
- 又 稱
- 基因型分析
- 利 用
- 生物學檢測方法測定個體基因型
基因分型簡介
基因分型分型技術
一些常用的基因分型技術有：限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性長度多態性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、擴增片段長度多態性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重連接探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。
基因分型臨牀應用
DNA片段分析能夠診斷疾病導致的遺傳變異，如微衞星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衞星序列不穩定和雜合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。第21號染色體的三體型是種常見的非整倍體，臨牀表現為先天愚型（Down Syndrome）。
基因分型面臨問題
由於技術的限制，成熟的基因分型還侷限於基因組中的一部分。
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