內填

內填用培養的皮膚成纖維細胞和白細胞證明酸性神經酰胺酶缺乏，可以確定診斷。雜合子的酸性神經酰胺酶活性約為正常人的一半。檢查培養的羊水細胞，視有無酸性神經酰胺酶缺乏,可進行產前診斷,有優生學意義。本病無特效療法。

半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖腦苷脂不能裂解為脂酰鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖腦苷脂堆積在腦及周圍神經等組織中，造成神經系統等病變。也是一種脱髓鞘疾病或神經系統變性病。

內填神經酰胺酶缺乏常染色體隱性遺傳。又稱法伯氏脂肪肉芽腫病。由於酸性神經酰胺酶缺乏，脂酰鞘氨醇在組織中堆積。臨牀主要表現為關節疼痛和進行性畸形，有皮下結節（關節附近和受壓處尤為顯著）以及進行性聲音嘶啞。這些組織有肉芽腫和充滿脂質的巨噬細胞堆積。脂酰鞘氨醇和神經節苷脂也可堆積在神經元中致神經系統功能紊亂。肺、心臟、淋巴結也可受累。預後不佳。

臨牀症狀常發作於嬰兒出生後約3～6個月，最初對外界刺激激惹，很快進展為嚴重的精神和運動障礙。早期反射亢進，以後弛緩和張力低下。常有失明和耳聾。嬰兒很少能活到第2年。檢查白細胞、血清和培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性,有助於確診。檢查培養的羊水細胞中此酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。本病無特效療法。

硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，並大量從尿中排出。