OMIM

眾所周知，由美國John Hopkins大學醫學院Victor A McKusiek教授主編的《人類孟德爾遺傳》(Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，MIM)一書，一直是醫學遺傳學最權威的百科全書，被譽為醫學遺傳學界的“《聖經》”。MIM 包括所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因，除了簡略描述各種疾病的臨牀特徵、診斷、鑑別診斷、治療與預防外，還提供已知有關致病基因的連鎖關係、染色體定位、組成結構和功能、動物模型等資料，並附有經縝密篩選的相關參考文獻。MIM制定的各種遺傳病、性狀、基因的編號，簡稱MIM號，為全世界所公認。有關疾病的報道必須冠以MIM 號，以明確所討論的是哪一種遺傳病。可見MIM在國際醫學界的權威性。自1966年初版以來，隨着醫學遺傳學的迅猛發展，MIM內容急劇擴增，至1998年已出至第12版。1997年，北京醫科大學、中國協和醫科大學聯合出版社出版了由羅會元教授主譯的MIM第1版(1994)中文版 ，可謂我國醫學遺傳學界的一件大事。

然而，現在對疾病基因及其分子醫學的研究，用“日新月異”4個字來形容，一點也不誇張。印刷版本的MIM，儘管一厚再厚，但在科學研究已進入數字化年代的當今，顯然已很難跟上醫學遺傳學發展的步伐，有力不從心感。鑑此，聯機形式的“在線人類孟德爾遺傳 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)於1987年應運而生，並且免費供全世界科學家瀏覽和下載。

1.OMIM 數據庫：可查詢任何遺傳病、性狀或基因的資料；

2.OMIM 基因圖譜：可查看人類基因定位等信息；

3.OMIM 疾病基因圖譜：可查看疾病的基因定位等信息；

4.OMIM 號系統：介紹MIM 號的編排體例；

5.OMIM 最新修訂情況：介紹OMIM 新增加或刪改條目的信息；

6.OMIM 最新統計數據：隨時提供OMIM所有內容的最新統計；

7.如何在參考文獻中引用OMIM；

8.怎樣創建OMIM 連接；

9.OMIM 基因列表：列出了所有基因的代號及MIM 號。

每一種疾病及基因會有一個獨特的六個位編號，編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類：

如果頭一個號碼是1，即是指染色體顯性遺傳；

如果是2，就是指染色體隱性遺傳；

如果是3，則是與X連鎖。

無論如何編號，在第12版的MIM中，所有編號皆會加上方括號，某些當中會前面有*標（*標代表已知的遺傳模式；若在編號前加上一個符號(#)，則代表病徵是因2個或以上的基因突變而成）。舉例來説，佩利措伊斯-梅茨巴赫病（MIM*169500）就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。

編號前的#表示是一個描述性的條目，通常是表型，且不表示是一個特定位點。與表型相關的基因的相應描述，都在第一個條目中。

編號前無符號，説明孟德爾遺傳情況還未被明確，或者它從裏一條記錄的性狀中分離的情況還不明確。

編號前的^，説明這個條目已經不存在了。它已經從數據庫中移除，或者被移至其他條目中了。

你同樣可以參考OMIM基因圖譜或者病態圖譜中的疾病欄中所使用的一些特徵的描述。

對於等位基因突變體，其亦對應於相應的MIM編號，後面跟有小數點以及一個四位的突變體編號。比如 IX gene (300746)的等位突變就編為 300746.0001到300746.0101 ^[1]