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BRAF
鎖定
該基因位於人類7號染色體上（NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)），編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。
- 外文名
- BRAF
- 編 碼
- RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶
- 位 置
- 人類7號染色體
[1]
該基因位於人類7號染色體上（NC_000007.14 (140719327..140924928, complement)），編碼RAF家族絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶。該蛋白在調節MAPK/ERK信號通路中起作用，影響細胞分裂，分化和分泌。該基因的突變，最常見的突變為V600E，最常在黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤，大腸癌，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，多毛細胞白血病和腺肺癌中發生突變。該基因的突變也經常伴隨CFC綜合症（cardiofaciocutaneoussyndromes），Noonan綜合症和Costello綜合症T。在X染色體上有該基因的假基因。 [provided by RefSeq, Aug 2017]
- 參考資料
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- 1. [BRAF V600E mutation and clinicopathologic characteristics in 250 cases of brain tumors associated with epilepsy]. ．NCBI．2018-09-08[引用日期2018-11-07]
