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致死性家族性失眠症
鎖定
- 中醫病名
- 致死性家族性失眠症
- 常見病因
- 常染色體顯性遺傳性疾病
- 常見症狀
- 失眠
致死性家族性失眠症病因
致死性家族性失眠症臨牀表現
一般的説,病初有三種不同的表現:
1.睡眠障礙
通常患者自訴失眠,睡眠期間激動,多夢;
2.運動體徵
3.記憶障礙
隨着疾病的發展,患者呈現全部症狀,涉及運動,內分泌和自主神經等系統,具體如下:
(2)識別機能勞動記憶 注意力和視運動功能受損,但仍保持球智力。
致死性家族性失眠症檢查
1.與深睡眠相關的EEG活動減少或消失。
2.PET檢查,丘腦區代謝優先減低。
3.EEG 睡眠期間:δ-活動,睡眠梭形波,K複合體減少,甚至完全消失;快速眼運動(REM)相異常;覺醒期間:進行性扁平的背景活動,緩慢的活動,不能產生藥物誘導的睡眠活動[受檢的7例病人只2例見週期性峯活動,這兩例病人病程長,分別為25和32個月,腦皮質廣佈海綿狀層水腫(spongiosis)]。
4.陽電子反射斷層攝影術(PET)掃描 檢4例,2例代謝減退(-36%),實際上侷限於丘腦前部;另2例代謝減退也存在於腦皮質(特別是額葉和頂葉)(-40%),海馬,基底神經節和小腦,但均以丘腦為最嚴重。
5.PrPsc檢測 不同FFI家族間表現型的可變性,FFI是具有不同表現型和基因型的界定十分清楚的疾病,各FFI家族間本病表現型的可變性極小,PRNP基因型完全相同的病人(密碼子129為Met純合子)尤為明顯,然而,與FFI相似的表現型也可能和相似但不同的基因型相聯繫,1992年Bosque等就報導過一個在密碼子82和91之間具有24bp中間缺失的家族,該家族的突變單元型與FFI相當,129Met和178 Asn均在PRNP突變等位基因上,但另有一24bp缺失,遺憾的是,此家族表達的這種疾病的表現型不清楚,5例病人3例報告有失眠症,但未作多導睡眠描記法檢查,[18F]氟去氧葡萄糖顯示腦皮質代謝降低的嚴重程度略超過丘腦,組織病理學檢查結果也與這一發現相符,腦皮質病損明顯比丘腦嚴重,但未檢查丘腦背內側核;腦皮質顳葉PrPsc量多於丘腦。
致死性家族性失眠症治療
致死性家族性失眠症預後
預後極差。
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