細胞遺傳學

早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學效應，並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳學和細胞學基礎。以後又衍生出一些分支學科，研究內容進一步擴大。

19世紀末，孟德爾定律被重新發現後不久，美國細胞學家薩頓和德國實驗胚胎學家博韋裏各自在動植物生殖細胞的減數分裂過程中發現了染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關係，認為孟德爾所設想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的薩頓—博韋裏假説或稱遺傳的染色體學説。

在1901～1911年間美國細胞學家麥克朗、史蒂文斯和威爾遜等先後發現，在直翅目和半翅目昆蟲中雌體比雄體多了一條染色體，即 X染色體，從而揭示了性別和染色體之間的關係。

1902～1910年英國遺傳學家貝特森等把孟德爾定律擴充到雞兔等動物和香豌豆等植物中，並且創造了一系列遺傳學名詞：遺傳學、同質結合、異質結合、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德爾遺傳學的基礎。

從1910年到20年代中期，美國遺傳學家摩爾根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蠅作為研究材料，用更為明確的連鎖和交換的概念代替了相引和相斥，發展了以三點測驗為基礎的基因定位方法，證實了基因在染色體工作線性排列，從而使遺傳的染色體學説得以確立。細胞遺傳學便在這一基礎上迅速發展。

從細胞遺傳學衍生的分支學科主要有體細胞遺傳學——主要研究體細胞，特別是離體培養的高等生物體細胞的遺傳規律；分子細胞遺傳學——主要研究染色體的亞顯微結構和基因活動的關係；進化細胞遺傳學——主要研究染色體結構和倍性改變與物種形成之間的關係；細胞器遺傳學——主要研究細胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結構；醫學細胞遺傳學，這是細胞遺傳學的基礎理論與臨牀醫學緊密結合的新興邊緣科學，研究染色體畸變與遺傳病的關係等，對於遺傳諮詢和產前診斷具有重要意義。

孟德爾定律揭示了以有性生殖為基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在着各種不同的生殖方式，例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過這些生殖方式得到的子代中，性狀比例不符合孟德爾比例。此外在一般有性生殖過程中也可能出現不符合孟德爾定律的現象，例如減數分裂驅動這些現象的研究同樣屬於細胞遺傳學範疇。

細胞遺傳學是遺傳學中最早發展起來的學科，也是最基本的學科。其他遺傳學分支學科都是從它發展出來的，細胞遺傳學中所闡明的基本規律適用於包括分子遺傳學在內的一切分支學科。

染色體攜帶着遺傳物質。瞭解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病症的有用工具。

① 肯定和排除某些已知的染色體綜合徵的診斷；

② 性分化和發育異常；

③ 不孕症；

④ 反覆流產或死產；

⑤ 由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠；

⑥ 婦科腫瘤的遺傳學研究。

染色體系由分裂中的細胞製備的。這些細胞可直接取自新鮮組織，例如絨毛組織；也可取自細胞培養，例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的標本是外周血，從血中製備T淋巴細胞的染色體做分析。

經空氣乾燥的染色體滴片須作適合染色之後，才能置於顯微鏡下作核型分析。

① 染色體染色 用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料，可使染色體着深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分，染色體斷裂綜合徵及由射線引起的染色體損傷。② G顯帶 這是分析人體染色體疾病的常規方法。③ R顯帶 G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色，用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。④ Q顯帶和DNPI顯帶 Q顯帶用喹吖因氮芥染色，染色體在紫外燈下顯示光暗不一的熒光帶型，其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑑別端着絲粒染色體的隨體區。⑤ C顯帶和反染顯帶 這兩種顯帶方法不太常用。⑥ 核仁組織區（NOR）銀染色等。

對於細胞懸液標本可採用流式細胞儀，做流式核型分析。流式核型分析能測量個別染色體的DNA含量。將染色體懸液作熒光染色，然後用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的熒光強度。這種檢查可用來作性別鑑定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。

作原位雜交的探針可用核素或熒光素標記。近年來熒光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的熒光標記，可一次使用多個探針，檢查多個特定的DNA順序。如將多色之熒光原位雜交結合起來，在數碼熒光顯微鏡和成像處理系統的輔助下，可達到增強染色體分析的解析度和正確性。 ^[1]