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神經纖維瘤
鎖定
神經纖維瘤臨牀表現
1.皮膚症狀
(1)幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑,形狀大小不一,邊緣不整,不凸出皮面,好發於軀幹非暴露部位;青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期後>15mm)具有高度診斷價值,全身和腋窩雀斑也是特徵之一。
(2)大而黑的色素沉着提示簇狀神經纖維瘤,位於中線提示脊髓腫瘤。
(3)皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病,主要分佈於軀幹和麪部皮膚,也見於四肢,多呈粉紅色,數目不定,大小不等,多為芝麻、綠豆至柑桔大小,質軟;軟瘤固定或有蒂,觸之柔軟而有彈性;淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節,可移動,可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常;叢狀神經纖維瘤是神經幹及其分支瀰漫性神經纖維瘤,常伴皮膚和皮下組織大量增生,引起該區域或肢體瀰漫性肥大,稱神經纖維瘤性象皮病。
2.神經症狀
約50%的患者出現神經系統症狀,主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起,其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(1)顱內腫瘤聽神經瘤最常見,雙側神經瘤是NFⅡ的主要特徵,常合併腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等,視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生,少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等;
(3)周圍神經腫瘤周圍神經均可累及,馬尾好發,腫瘤呈串珠狀沿神經幹分佈,如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3.眼部症狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和突眼搏動,裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節,為錯構瘤,也稱Lisch結節,可隨年齡增大而增多,是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤,視乳頭前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。
4.常見的先天性骨發育異常
包括脊柱側突、前突和後凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變,如聽神經瘤引起內聽道擴大,脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞;長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見;腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。
神經纖維瘤檢查
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦幹聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
神經纖維瘤診斷
1.NFI診斷標準(美國NIH,1987)
6個或6個以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直徑>5mm,青春期後>15mm;腋窩和腹股溝區雀斑;2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;一級親屬中有NFI患者;2個或2以上Lisch結節;骨損害。
2.NFⅡ診斷標準
神經纖維瘤鑑別診斷
神經纖維瘤治療
神經纖維瘤病無法徹底治癒。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療,部分患者可用放療,癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺,治療30~40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛症狀可緩解。
神經纖維瘤預防
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