家族性混合型高脂血症

由於目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清，可能與以下因素有關：①FCH患者多伴有ApoB合成過多，因而體內VLDL的合成增加；②脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多，因而產生小顆粒緻密的LDL；③體內脂酶活性異常和脂質交換障礙；④載脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因異常；⑤脂肪細胞中脂解障礙等。

1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙可起顯著作用。

2.本病患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。

3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血癥。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血癥相提並論。此外，許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退、腎臟疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影響因素（如糖皮質激素、雄性激素等）也可能引起本症。所以，在作出FCH的診斷時，首先要注意排除繼發性高脂血症。

4.FCH最突出的特徵是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者，並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。

1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血癥。

2.血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。

3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。

1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白症的患者。

2.早發性冠心病的陽性家族史。

3.血漿ApoB水平增高。

4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。

5.家族成員中20歲以下者無高脂血症患者。

6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。

7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。

8.HDL2-膽固醇水平降低。

一般認為，只要存在第1、2和3點就足以診斷FCH。

FCH患者併發冠心病的危險性明顯性增加，所以糾正高脂血症很有必要。首先採用飲食療法。不過，許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果，常需要考慮應用藥物治療。用於治療FCH的藥物有：煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑和魚油等。