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https://baike.baidu.hk/item/顯性遺傳病/284410
顯性遺傳病
鎖定
顯性遺傳病,常見病種如
軟骨發育不全
、缺指、
並指症
、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性
外耳道閉鎖
、下額棉骨發育不良、
先天性肌強直
、
扭轉性痙攣
、
週期性麻痹
、家族性多發性胃腸息肉、
膀胱外翻
、
多囊腎
(成年型)、
神經纖維瘤
、腎性糖尿病、
結節性硬化症
、先天性小角膜、
先天性無虹膜
、
先天性白內障
、
視網膜母細胞瘤
、先天性球形紅細胞增多症、
地中海貧血
、
魚鱗病
、遺傳性血管神經性
喉水腫
、
可變性紅斑角化症
、
遺傳性出血性毛細血管擴張症
、慢性進行性舞蹈病、
毛髮紅糠疹
、特發性致纖維化肺泡炎等。
中文名
顯性遺傳病
屬 性
生物學術語
優生準則:
(1)只要病兒父母之一患病,每胎都有50%機會發病,
再發風險率
很高。對無可靠
產前診斷
方法者,不準生育第二胎。
(2)病兒父母正常,家系調查又除外家族遺傳病史,可能為
基因突變
所致,
再發風險率
較低,可准許生育第二胎。
由顯性致病基因導致的疾病為顯性遺傳病,也就是一對等位基因中只要一個產生了突變,或從雙親之一獲得了一個這樣的基因,就足以致病。相對於
隱性遺傳病
來説,它的發病率較高,患兒雙親之一大多也是本病患者,他們再生患兒的風險高達50%。
圖集
顯性遺傳病的概述圖(1張)
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最近更新:
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(2024-02-06)
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