魚鱗病

1.尋常型魚鱗病

為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄後控制機制缺陷所致。

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脱落，形成鱗屑。

系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。

4.表皮鬆解性角化過度魚鱗病

為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮鬆解。

5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

為常染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。

為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。

本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年後症狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚乾燥，無明顯鱗屑，搔抓後有粉狀落屑。常見者除皮膚乾燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固着，邊緣遊離。

本病多對稱分佈於四肢伸側及軀幹，尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現，手背常有毛囊性角質損害，伴有掌蹠過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕。患者常有異位性體質，如枯草熱及哮喘等。

2.性聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由於本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多於出生後3個月發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚乾燥粗糙，皮損可侷限或泛發，頸前部，四肢伸側，軀幹常受累，如面部受累，則僅限於耳前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可受累，成人期膕窩可受累，頸部受累最重，軀幹部腹部較背部嚴重。一般不發生毛囊角化。掌蹠皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇。角膜後壁及後彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。可有隱睾症，骨骼異常等。

又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，臨牀少見。生時或生後幾小時，出現泛發性紅斑鱗屑，鱗屑脱落後全身紅皮，廣泛分佈的大皰，水皰癒合後無瘢痕。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消退，表現為疣狀角化過度，特別是肘窩、膕窩、腋窩、腹股溝等屈側和間擦部位。

系常染色體隱性遺傳，非常少見。出生後全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周後該膜脱落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固着，邊緣遊離。往往對稱性發於全身軀幹四肢，包括皺褶部。掌蹠過度角化，病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮症可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴重的瞼外翻，唇外翻。

軀幹和四肢近端泛發性多環狀匍形性皮疹，外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣，膕窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度。一些病例可發生鬆弛型角層下水皰，掌蹠多汗。大多數病例可見竹節發。本病常同時存在特應性皮炎。隨年齡增長，皮膚和毛髮逐漸好轉，但皮膚仍乾燥，脱細屑。

出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內，活動受限，伴瞼外翻。24小時內出現裂紋和剝脱，10～14天后，出現大片角質板剝離，同時快速好轉。隨着膜的剝脱，見其下紅斑和鱗屑，通常為全身性，可累及面部，掌蹠部和屈側部：鱗屑較大，在腿部呈板狀，軀幹部、面部和頭皮則較細小。瘢痕性脱髮，甲營養不良和瞼外翻常見，並常伴有色素性視網膜炎。此外本病有發展成皮膚癌的可能，包括基底細胞癌和鱗狀細胞癌。

1.有家族史；

2.皮損表現；

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失；

（2）性聯尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正常或稍厚；

（3）表皮鬆解角化過度魚鱗病 表皮鬆解性角化過度或顆粒變性。

主要為對症治療，外用保濕劑保持皮膚滋潤。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A痠軟膏。