醫學遺傳學

醫學遺傳學是生物醫學科學領域中發展較快的學科之一，尤其是在過去的十多年中，在國際人類基因組計劃的推動下獲得了迅猛的發展。目前，已被認識的遺傳病的種類達8 000多種，基因診斷方法不斷改進與完善，新的致病基因檢出與定位日益迅速，基因治療也從實驗室進入臨牀應用。

我國醫學院校都十分重視醫學遺傳學，將之列為必修課或必選課。我們編寫這本教材的宗旨是：循序漸進，易學好教，把遺傳學的基本原理與醫學實踐緊密結合，同時適當介紹學科發展的前沿問題，啓發學生的學習興趣，培養知識面廣闊的醫學生。 ^[1] 

第一章緒論(1)

第一節醫學遺傳學是遺傳學與醫學的相互滲透(1)

第二節醫學遺傳學的歷史(2)

第三節遺傳性疾病(5)

第二章遺傳的細胞學基礎(10)

第一節染色質與染色體(10)

第二節人類染色體(15)

第三節細胞分裂(20)

第四節配子發生(24)

第三章遺傳的分子基礎(27)

第一節基因的本質(27)

第二節基因的概念(28)

第三節基因的複製與表達(34)

第四節基因突變(38)

第五節表遺傳學(47)

第四章單基因遺傳(52)

第一節單基因遺傳的基本概念和研究方法(52)

第二節單基因病的遺傳方式(54)

第三節兩種單基因病或性狀的遺傳(77)

第四節分析單基因病應注意的幾個問題(79)

第五節單基因病的再發風險估計(83)

第五章線粒體遺傳病(88)

第一節人類線粒體基因組(88)

第二節線粒體DNA突變與疾病(94)

第六章多基因遺傳病(100)

第一節多基因遺傳的特點(100)

第二節多基因遺傳病(102)

第三節多基因遺傳病再發風險的估計(114)

第四節多基因遺傳病的研究策略(117)

第七章染色體病(121)

第一節染色體畸變(121)

第二節臨牀上較常見的染色體病(134)

第八章羣體遺傳學(150)

第一節羣體中的遺傳平衡(150)

第二節影響遺傳平衡的因素(153)

第三節近親婚配(157)

第四節遺傳負荷(160)

第九章人類疾病的生化與分子遺傳學(162)

第一節血紅蛋白病(162)

第二節血友病(180)

第三節膠原蛋白病(182)

第四節受體蛋白病(184)

第五節膜轉運載體蛋白病(185)

第六節酶蛋白病(187)

第十章腫瘤遺傳學(194)

第一節腫瘤與遺傳關係的宏觀研究(195)

第二節惡性腫瘤的遺傳(196)

第三節惡性腫瘤與染色體不穩定綜合徵(199)

第四節染色體畸變與腫瘤(201)

第五節腫瘤相關基因(206)

第六節腫瘤發生的遺傳學説(210)

第十一章基因定位(213)

第一節基因定位的方法(215)

第二節基因定位的應用(217)

第十二章人類基因組計劃(220)

第一節人類基因組和人類基因組計劃(220)

第二節HGP研究在醫學研究中的意義(220)

第三節人類基因組研究的主要內容(221)

第四節人類基因組研究的方法和策略(224)

第五節人類基因組研究的社會、法律及倫理問題(230)

第十三章臨牀遺傳學(232)

第一節遺傳病的診斷(232)

第二節遺傳病的治療(244)

第三節遺傳病的預防(248)

第四節醫學遺傳學中的倫理問題(251)

第十四章生物信息學技術資源及其利用(261)

第一節因特網基礎(261)

第二節生物信息學概況(264)

第三節人類基因組研究的相關信息資源(264)

第四節網絡期刊(272)

第五節人類基因組研究信息資源的利用(274)

第六節生物信息與蛋白質組學(275)

第七節生物信息與生物芯片(278)

漢英名詞對照(279)

英漢名詞對照(292)

參考文獻(305)