醫學遺傳學

《醫學遺傳學（第4版）/第五輪高職臨牀教材》的內容編排力求做到簡明易懂、圖文並茂、易學好教。教材第一部分是醫學遺傳學基礎。在第3版教材的基礎上，精選內容，強化基礎，聯繫臨牀，介紹進展。每章除了學習目標、知識鏈接及自測題外，又增加了案例導入，自測題中增加了選擇題和名詞解釋，使學生目標更明確，學有所思、學有所得。第二部分是醫學遺傳學實驗，實驗內容精選了一些涉及細胞、分子及羣體等層面的醫學遺傳學教學實驗。主要參考文獻除傳統的參考書目外，還精選了一些生物醫學網站，鼓勵學生在知識的海洋裏自由遨遊。本教材配套PPT內容，便於學生自學、加深理解和鞏固所學的醫學遺傳學理論和知識。

本教材的使用定位於醫藥衞生類高等職業教育，也適合醫學成人教育及專升本的教學。 ^[2] 

第一部分 醫學遺傳學基礎

第一章 緒論

第一節 遺傳病概述

一、遺傳病的概念

二、遺傳病的特徵

三、遺傳病的分類

第二節 醫學遺傳學的研究領域

一、醫學遺傳學的基本研究領域

二、醫學遺傳學研究的新領域

第三節 醫學遺傳學的發展簡史

一、醫學遺傳學的萌芽

二、細胞遺傳學的發展

三、生化遺傳學的發展

四、分子遺傳學的發展

五、臨牀遺傳學的發展

第四節 醫學遺傳學的任務和地位

第二章 遺傳的分子基礎

第一節 DNA與基因

一、DNA是遺傳物質

二、基因的概念與特性

第二節 基因的分類和結構

一、基因的分類

二、基因的分子結構

三、人類基因組

第三節 基因的功能

一、遺傳信息的儲存

二、基因複製

三、基因表達

四、中心法則

五、真核生物基因表達的調控

第四節 基因突變

一、基因突變的概念

二、基因突變的誘因

三、基因突變的特性

四、基因突變的類型

五、基因突變的表型效應

第三章 遺傳的細胞基礎

第一節 染色質與染色體

一、染色質

二、染色體

第二節 細胞週期中的染色體行為

一、細胞週期

二、細胞分裂與染色體傳遞

三、生殖細胞的發生

第三節 染色體與性別決定

第四章 單基因病

第一節 遺傳的基本規律

一、分離定律

二、自由組合定律

三、連鎖與互換定律

第二節 單基因遺傳的基本概念和研究方法

一、基本概念

二、系譜與系譜分析

第三節 單基因病的遺傳方式

一、常染色體顯性遺傳病

二、常染色體隱性遺傳病

三、X連鎖顯性遺傳病

四、X連鎖隱性遺傳病

五、Y連鎖遺傳病

第四節 兩種單基因病的伴隨遺傳

一、兩種單基因病的自由組合傳遞

二、兩種單基因病的連鎖與互換傳遞

第五節 單基因病的發病影響因素

一、表現度

二、基因的多效性

三、遺傳異質性

四、從性遺傳和限性遺傳

五、遺傳早現

六、遺傳印記

第五章 多基因病

第一節 多基因遺傳

一、質量性狀和數量性狀

二、多基因假説

三、多基因遺傳的特點

第二節 多基因病

一、易感性、易患性與發病閾值

二、遺傳度

三、多基因病的特點

四、多基因病再發風險的估計

第三節 多基因病的研究進展

一、原發性高血壓

二、糖尿病

……

第二部分 醫學遺傳學實驗 ^[2]