線粒體呼吸鏈酶

線粒體呼吸鏈酶的作用為通過一系列的氧化還原過程最終形成ATP，為機體組織提供能量。

線粒體呼吸鏈酶缺陷會造成線粒體病，線粒體病主要包括：母系遺傳Leigh綜合徵，線粒體肌病，多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性遊走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病,鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解症、嬰兒猝死綜合徵等等疾病。

線粒體呼吸鏈酶缺陷導致的線粒體病是兒童時期神經變性病，臨牀表現為：累計多個臟器，死亡率高，致殘率高。

線粒體呼吸鏈酶缺陷檢測一般採用對線粒體呼吸鏈酶活性檢測並輔助於線粒體基因組分析，線粒體呼吸鏈酶學分析技術困難，需要新鮮足量的線粒體蛋白，一般採用肌體組織或培養細胞的方式檢測，國內缺少線粒體呼吸鏈酶活性檢測的臨牀檢測技術，只有少數遺傳代謝實驗室（如：北京和信非凡遺傳代謝病研究中心）在從事採用外周血進行線粒體呼吸鏈酶活性檢測技術的研究工作。