-
遺傳性視神經病
鎖定
Leber遺傳性視神經病變(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)是一種主要累及黃斑乳頭束纖維,導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病。本病男性患者居多,常於15-35歲發病,但也可小於幾歲甚至七十多歲才發病,臨牀主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。 1871年德國眼科醫生 Leber首次描述了該病的臨牀特徵,發現其為一獨立的遺傳性疾病。
- 別 稱
- Leber遺傳性視神經病變
- 中醫病名
- 遺傳性視神經病變
- 英文名稱
- Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON
- 英文別名
- Leber
- 就診科室
- 遺傳科
- 多發羣體
- 男性患者居多
- 常見發病部位
- 眼睛
- 常見病因
- 導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病
- 常見症狀
- 視力損害
- 傳染性
- 遺傳
- 傳播途徑
- 獨立的遺傳性疾病
遺傳性視神經病疾病介紹
LEBER遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)是一種主要累及黃斑乳頭束纖維,導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病。本病男性患者居多,常於15-35歲發病,但也可小於幾歲甚至七十多歲才發病,臨牀主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。1871年德國眼科醫生Leber首次描述了該病的臨牀特徵,發現其為一獨立的遺傳性疾病。
Leber遺傳性視神經病變(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)是一種主要累及黃斑乳頭束纖維,導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病。本病男性患者居多,常於15-35歲發病,但也可小於幾歲甚至七十多歲才發病,臨牀主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退,同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大,可由完全正常、輕度、中度到重度。1871年德國眼科醫生Leber首次描述了該病的臨牀特徵,發現其為一獨立的遺傳性疾病。
Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathyLHON)屬母系遺傳(maternalInheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突LEBER遺傳性視神經病變
變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道。主要為男性發病,但未見可直接遺傳其後代者。女性為遺傳基因攜帶和傳遞者而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代此病發病機制一般認為是由於線粒體DNA點突變導致NADH脱氫酶活性降低使線粒體產能下降,因而對需要能量多的視神經組織損害最大,久之導致視神經細胞退行性變,直至萎縮。
變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道。主要為男性發病,但未見可直接遺傳其後代者。女性為遺傳基因攜帶和傳遞者而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代此病發病機制一般認為是由於線粒體DNA點突變導致NADH脱氫酶活性降低使線粒體產能下降,因而對需要能量多的視神經組織損害最大,久之導致視神經細胞退行性變,直至萎縮。
遺傳性視神經病臨牀表現
Leber病大多在青年時期發病。在數日至數週間,雙眼視力同時或短期內相繼急劇下降。但在作者的病例中,當視力迅速降至最低點(眼前指數至0.1以下)並維護此水平一段時間後(1~2個月),部分病例的視力可在半年內緩慢回升,回升幅度在0.08~0.5之間。超過半年則無再行改善希望。病程早期如果尚能檢查視野,可見生理盲點擴大及周邊視野向心性縮小,以後出現絕對性中心暗點,絕對性暗點外周常鑲嵌着部分比較暗點。以上各種視野改變,以紅、綠視標檢查所得的缺損更為顯著。病程後期,如果視力恢復較好,中心暗點縮小,絕對性暗點轉為相對性暗點。色覺在病程早期已有障礙,主要為黃綠色盲,晚期即使視力有所回升,色覺障礙仍然存在;檢查其外祖父或其姨表兄弟均無色覺異常,證明患者的紅綠色盲為獲得性。VEP變異與視力損害程度大致相應。較輕者峯潛時延長,峯值減小,嚴重者接近熄滅。
本病的眼底改變,在視力損害之前已有改變。表現為視乳頭微微隆起,視乳頭面及其周圍放射狀毛細血管和小動脈充盈,並逐漸加劇,至視力出現急劇減退時,此等改變進一步加重。視乳頭本身與周圍視網膜灰白色水腫混濁,黃斑污暗,中心反光消失,有時還能見到視乳頭邊緣有視網膜淺層火焰狀出血。隨着病程的發展,充血和水腫逐步減退,視乳頭顳側首先褪色蒼白,逐漸遍及整個視乳頭。
本病的眼底改變,在視力損害之前已有改變。表現為視乳頭微微隆起,視乳頭面及其周圍放射狀毛細血管和小動脈充盈,並逐漸加劇,至視力出現急劇減退時,此等改變進一步加重。視乳頭本身與周圍視網膜灰白色水腫混濁,黃斑污暗,中心反光消失,有時還能見到視乳頭邊緣有視網膜淺層火焰狀出血。隨着病程的發展,充血和水腫逐步減退,視乳頭顳側首先褪色蒼白,逐漸遍及整個視乳頭。
- 詞條統計
-
- 瀏覽次數:次
- 編輯次數:5次歷史版本
- 最近更新: w_ou