棘紅細胞增多症

神經系統症狀出現較晚，進行性加重。共濟失調在2～17歲間出現，約1/3的病例在10歲以前出現。　β-脂蛋白缺乏症是一種常染色體隱性遺傳的脂類代謝病，又稱為Bassen-Kornzweig綜合徵，或棘紅細胞增多症。突變的基因編碼微粒體甘油三酯轉移蛋白。該蛋白的功能是將脂肪分子從內質網膜上的合成部位轉移到新的脂蛋白顆粒上。基因突變的結果是脂蛋白的合成和結構的完整性發生異常，脂蛋白缺乏。β-脂蛋白缺乏時，從腸粘膜將脂類轉運到淋巴系統的功能發生障礙，乳糜微粒的形成有缺陷，影響脂溶性維生素的吸收，血中維生素E、A、K減少。維生素E缺乏時，神經髓鞘的不飽和磷脂發生過氧化損傷。神經系統病變主要見於脊髓，後柱和周圍神經有脱髓鞘病變。小腦皮質、脊髓前角細胞和大腦皮質可見神經元脱失。

嬰兒期即出現脂肪吸收不良症狀，腹瀉、嘔吐、體重低、精神運動發育落後。神經系統症狀出現較晚，進行性加重。共濟失調在2～17歲間出現，約1/3的病例在10歲以前出現。開始為步態不穩，這是由於共濟失調、視感i覺障礙和肌肉力弱共同的影響。腱反射減低或消失。有時出現巴氏症。色素性視網膜變性也是本病特徵，表現為夜盲和中心盲點。眼球震顫常繼發於中心視野缺損。約1/3病例有智力發育落後表現。視網膜電流圖和視覺誘發電位在病之早期即有異常。約40%病例有體感誘發電位異常。常見心律不整。紅細胞表面有棘狀突起，稱為棘紅細胞，是本病另一特徵。病兒有貧血、血漿膽固醇低於2.5mmol/L，甘油三酯低於0.3mmol/L，β-脂蛋白完全消失，總血脂減低。血漿維生素E在1.3ug/ml以下，正常範圍是5～15ug/ml。

根據臨牀特點和血脂改變，可考慮到β-脂蛋白缺乏症。棘紅細胞增多除見於本病外，也見於一些錐體外系疾病，如Hallervorden-Spatz等神經棘紅細胞增多症。

據報道，在生後16個月以前就開始每日口服100mg/kg維生素E者，可防止神經症狀和視網膜病變的進展，可能保持神經和發育正常直到成年期。除維生素E外，同時也應補充維生素A，每日200～400單位/kg；維生素K，每2周5mg。觀察療效可定期檢查體感誘發電位的變化。此外，嬰兒期脂肪瀉應考慮到本病的可能，並應限制脂肪攝入。

目的：報道神經棘紅細胞增多症 ^[1]  一家系3例，方法：對先證者進行臨牀症、血生化、激素水平及紅細胞形態的布氏相差顯著微鏡及掃描電鏡觀察，結果：此家系中患者均20歲左右起病的女性，主要症狀為進行性舞蹈樣動作、睡眠後舞蹈動作並不消失，，先證者有精神抑鬱、棘形紅細胞增多（掃描電鏡觀察百分比為44.3%）、血漿載脂蛋白B100水平明顯降低（0.26g/L）及泌乳素水平顯著升高（96.3μg/L）特徵。結論先證者的臨牀表現、化驗檢查及電鏡觀察結果，符合神經－棘紅細胞增多症的診斷。此病例除載脂蛋白B100缺乏處，還同時伴有高泌乳素血癥。生物相差顯著鏡與掃描電鏡觀察能反映棘形紅細胞增多的真實程度。