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β-脂蛋白缺乏症
鎖定
- 中醫病名
- β-脂蛋白缺乏症
- 外文名
- abetalipoproteinemia,ABL
- 別 名
- 棘紅細胞β-脂蛋白缺乏症
- 類 型
- 常染色體隱性遺傳病
男女發病率無明顯差別。本病的五個基本特徵是:β-脂蛋白缺乏,脂肪吸收不良,棘紅細胞增多,共濟失調和視網膜色素變性。病人首先出現脂肪性腹瀉和腹脹,但到4~5歲腹瀉常自行減輕。約在6歲左右逐步出現進行性共濟失調,腱反射消失,病理徵陽性和雙下肢深感覺消失。亦可伴發肌肉萎縮、眼球震顫、眼瞼下垂、眼外肌麻痹,手足徐動,脊柱側凸等徵。少數患者有心臟擴大,心電圖異常。實驗室檢查可發現血清中β-脂蛋白缺乏,血棘紅細胞增多,血維生素E低,血膽固醇和三酰甘油低。周圍神經活檢可見脱髓鞘改變。分子遺傳學研究發現微粒體三酰甘油轉運蛋白(microsomal triglyceride transfer protein,MTP)基因突變引起了該疾病,可能與維生素E代謝異常有關。
【治療】
本病尚無特效療法,主要是儘量減少脂肪飲食,使用中鏈三酰甘油,大量補充維生素E可能有效。